Резюме
(Марисса В. Митчел, Стефани Тернер, Лорен К. Уолш, Ребекка И. Торен, Скотт М. Майерс, Кора М. Тейлор)
- Исследователи изучили речевые, языковые, моторные, когнитивные, адаптивные и поведенческие особенности участников программы Simons Searchlight с синдромом, связанным с MED13L. Они также включили данные личных исследований, собранные в 2022 году на конференции MED13L Family and Research Conference.
- Язык и речь – это разные вещи: язык – это значение, структура и способ, которым человек использует слова, а речь – это физическое движение и координация губ, языка и дыхания для произнесения звуков.
- В этом исследовании приняли участие 17 человек, присутствовавших на конференции лично, и 67 онлайн-участников с вероятными патогенными и патогенными вариантами MED13L.
- Все участники, присутствовавшие лично, страдали моторными нарушениями речи, такими как детская апраксия речи, дизартрия или и то, и другое. Детская апраксия речи — это нарушение речи, вызванное проблемой связи между мозгом и мышцами, используемыми для речи. Дизартрия — это нарушение речи, возникающее в результате паралича или ослабления мышц, используемых для речи. Все участники имели серьезные нарушения восприятия речи (способности понимать речь) и выражения речи (способности выражать свои мысли).
- Все участники, присутствовавшие лично, имели интеллектуальную недостаточность, и когда их удалось измерить, результаты невербального IQ были выше результатов вербального IQ. У них также наблюдались нарушения зрительно-моторной интеграции.
- Большинство участников исследования Simons Searchlight с синдромом, связанным с MED13L, сообщили о наличии языкового расстройства (65 из 67 человек, или 97 процентов). Один из трех детей после 4 лет имел минимальные речевые навыки или не говорил вовсе.
- Оценка грубых и тонких моторных нарушений, проведенная лично, была сопоставима с результатами, полученными в ходе онлайн-сбора данных.
- У участников исследования часто встречались моторные нарушения речи, что, по мнению авторов, скорее свидетельствовало о мышечном/механическом дефекте, чем о чисто когнитивном нарушении.
- Исследователи собрали медицинскую историю, предоставленную Simons Searchlight. Среди наиболее распространенных проблем были низкий мышечный тонус у 50 из 60 человек (83 процента); желудочно-кишечные проблемы, включая запор, гастроэзофагеальный рефлюкс и диарею у 34 из 60 человек (57 процентов); и проблемы со зрением у 43 из 60 человек (72 процента). Около 1 из 3 человек сообщили о судорогах (20 из 65 человек или 31 процент), а 63 из 65 человек (97 процентов) сообщили о некоторой степени когнитивных нарушений и диагнозе языкового расстройства. Некоторые участники имели расстройства аутистического спектра (28 из 57 человек или 49 процентов) и синдром дефицита внимания/гиперактивности (13 из 60 человек или 22 процента).
- Исследователи предположили, что в сообществе MED13L может быть более высокий уровень мозаицизма зародышевой линии. Мозаицизм зародышевой линии — это когда яйцеклетки или сперматозоиды человека несут один и тот же генетический вариант, но у этого человека этот вариант не обнаруживается в крови.
- Исследователи также предположили, что детям с расстройством, связанным с MED13L, может быть полезно направление к логопеду для оценки их потребностей.
