Публикации

Характеристика ключевых коррелятов проблем со сном при редких генетических нарушениях нервно-психического развития

(Э. К. Бейкер, Т. В. Фрейзер, Дж. М. Филлипс, А. Й. Хардан, М. Ульяревич)

• 2025

Сложные поведенческие проявления у лиц с генетическими синдромами нервно-психического развития: роль психологических особенностей

(Эмили Ф. Фергюсон, Томас В. Фрейзер, Антонио Й. Хардан, Мирко Ульяревич)

• 2025

Синдром MED13L Синонимы: синдром гаплоинсуфициентности MED13L, интеллектуальная недостаточность, связанная с MED13L

(Д-р Алисия Кэмпбелл, д-р Дженнифер Бейн)

• 2025

MED13L и его ассоциированные с болезнью варианты влияют на развитие дендритов нейронов коры головного мозга млекопитающих

(Нанако Хамада и Кохичи Нагата)

• 2023

Связанная с MED13L умственная отсталость: вовлечение миссенс-вариантов и определение фенотипа

(Томаш Смоль и Джамаль Гумид)

• 2018

Аберрантное высвобождение ядерного циклина С вызывает фрагментацию и дисфункцию митохондрий в фибробластах с синдромом MED13L

(Кай-Ти Чанг и Рэнди Стрич)

• 2022

Генотип-фенотипная оценка дефектов MED13L в свете новой усеченной и рецидивирующей миссенс-мутации

(Асадоллахи и Раух)

• 2017

Переосмысление синдрома MED13L

(Абидеми Адегбола и др.)

• 2015

Изменения дозы MED13L еще больше проясняют его роль во врожденных пороках сердца и умственной отсталости

(Асадоллахи и Раух)

• 2013