Резюме
(Томаш Смоль и Джамаль Гумид)
- 2018
- Краткие сведения о 36 пациентах с расстройством нервного развития MED13L со всего мира
- Новые выявленные варианты включали миссенс-варианты de novo, варианты усечения белка (сдвиг рамки и нонсенс) и внутригенные делеции
- Горячие точки гена, где появлялись миссенс-варианты, находились на экзонах 15-17 и экзонах 25-31.
- Симптомы У людей с этими вариантами наблюдалась эпилепсия и большее количество симптомов по сравнению с другими вариантами
- Сообщалось о небольшом количестве пороков сердца
- Основополагающая статья, в которой ставится вопрос о том, только ли варианты MED13L вызывают синдром гаплоинсуффективности, а различия в клинических симптомах могут быть обусловлены типом, расположением и взаимодействием/функцией вариантов
