Resumo
(Tomas Smol e Jamal Ghoumid)
- 2018
- Resumo de 36 doentes com perturbação do desenvolvimento neurológico associada ao gene MED13L, provenientes de todo o mundo
- As novas variantes identificadas incluíram variantes missense de novo, variantes que provocam truncamento da proteína (deslocamento do quadro de leitura e variantes sem sentido) e deleções intragénicas
- As regiões genéticas mais afetadas, onde surgiram variantes de substituição, situavam-se nos exões 15-17 e nos exões 25-31.
- Os indivíduos portadores destas variantes apresentavam epilepsia e mais sintomas em comparação com outras variantes
- Foram relatados poucos defeitos cardíacos
- Artigo fundamental que questiona se as variantes do MED13L são a única causa da síndrome de haploinsuficiência e se as diferenças nos sintomas clínicos podem dever-se ao tipo de variante, à sua localização e à sua interação/função
