Zusammenfassung
(Tomas Smol und Jamal Ghoumid)
- 2018
- Zusammenfassung von 36 Patienten mit MED13L-Neuroentwicklungsstörung aus aller Welt
- Zu den neu identifizierten Varianten gehörten De-novo-Missense-Varianten, Varianten, die das Protein abschneiden (Frameshift und Nonsense), und intragene Deletionen.
- Ein Gen-Hotspot, an dem Missense-Varianten auftraten, waren die Exons 15-17 und 25-31.
- Symptome von Personen mit diesen Varianten hatten Epilepsie und mehr Symptome als andere Varianten
- Es wurden nur wenige Herzfehler gemeldet
- Grundlagenpapier mit der Frage, ob MED13L-Varianten ausschließlich das Haploinsuffizienzsyndrom verursachen und ob die Unterschiede bei den klinischen Symptomen auf den Typ, den Ort und die Interaktion/Funktion der Variante zurückzuführen sein könnten
