Résumé
(Tomas Smol et Jamal Ghoumid)
- 2018
- Résumé de 36 patients atteints du trouble du développement neurologique MED13L à travers le monde
- Les nouveaux variants identifiés comprenaient des variants faux-sens de novo, des variants de troncature des protéines (décalage du cadre et non-sens) et des délétions intragéniques.
- Les exons 15 à 17 et 25 à 31 sont les points chauds du gène où apparaissent les variants faux-sens.
- Les personnes présentant ces variantes sont épileptiques et présentent davantage de symptômes que les personnes présentant d'autres variantes.
- Peu de malformations cardiaques ont été signalées
- Article fondateur posant la question de savoir si les variantes de MED13L sont uniquement à l'origine du syndrome d'haploinsuffisance et si les différences de symptômes cliniques pourraient être dues au type de variante, à l'emplacement et à l'interaction/fonction.
