Resumen
(Tomas Smol y Jamal Ghoumid)
- 2018
- Resumen de 36 pacientes con trastorno del neurodesarrollo MED13L de todo el mundo
- Las nuevas variantes identificadas incluían variantes sin sentido de novo, variantes de truncamiento de proteínas (frameshift y nonsense) y deleciones intragénicas.
- Los puntos calientes del gen en los que aparecieron variantes de sentido erróneo fueron los exones 15-17 y 25-31.
- Los individuos con estas variantes presentaban epilepsia y más síntomas en comparación con otras variantes
- Se notificaron pocos defectos cardíacos
- Documento fundacional que cuestiona si las variantes MED13L causan únicamente el síndrome de haploinsuficiencia y las diferencias en los síntomas clínicos podrían deberse al tipo de variante, su localización y su interacción/función.
