Únase a los registros MED13L
Para mejorar la asistencia y desarrollar tratamientos específicos para el síndrome MED13L, los investigadores necesitan conocer mejor cómo afecta esta enfermedad a las personas a lo largo del tiempo. Una de las mejores formas de conseguirlo es mediante estudios de historia natural.
👉 Empezar
¿Qué es un estudio de historia natural?
Un estudio de historia natural es un tipo de estudio de investigación en el que se examina la evolución natural de una enfermedad a lo largo del tiempo. Esto se puede llevar a cabo de muchas formas distintas, como por ejemplo (aunque no exclusivamente) mediante cuestionarios y encuestas recogidos a lo largo del tiempo o revisando los historiales médicos anteriores en busca de tendencias observadas entre muchos pacientes con el mismo trastorno. Siga leyendo para saber cómo puede participar.
Mejor juntos: Integración entre plataformas
La Fundación MED13L se complace en anunciar las asociaciones conjuntas entre Citizen Health, Simons Searchlight y RARE-X. A través de estas asociaciones, los participantes pueden dar su consentimiento para que sus datos se conecten entre Citizen Health y Simons Searchlight, o entre Citizen Health y RARE-X. Con esta integración, los investigadores tendrán acceso anónimo a los datos médicos estructurados de Citizen Health, así como a la historia clínica y a los datos de la encuesta comunicados por el paciente/cuidador de Simons Searchlight o RARE-X. Al vincular de forma segura y anónima los datos de pacientes individuales a través de estos estudios de historia natural, los investigadores obtendrán datos más profundos, más ricos y más longitudinales sobre los pacientes MED13L, acelerando aún más nuestra comprensión del síndrome MED13L. Si experimenta algún problema con el registro o tiene algún comentario que compartir, envíe un correo electrónico a info@med13l.org.
Oportunidades de investigación
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Última llamada para hisopos nasales
Ayudamos a impulsar la Unravel Biosciences x COMBINEDBrain estudio de reutilización de medicamentos - ¡y necesitamos TU ayuda!
Qué se necesita:- Hisopo nasal de un individuo con MED13L
- Hisopo nasal de una persona relacionada con el sexo en el hogar (padre/madre/hermano)
COMBINEDBrain se lo envía todo a casa.
Más información DesenredandoEpisodio raro con nuestra Presidenta Katie Boychuck y socios de SYNGAP1, COMBINEDBrain y Unravel Bio.
¿Le interesa? Envíe un correo electrónico a rheilmann@med13l.org -
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Siusted y su familiar con MED13L están o tienen previsto estar cerca de San Francisco, envíe un correo electrónico al Dr. Willsey e inscríbase en el estudio. Podrá ver el laboratorio, conocer a un investigador y todo lo que tiene que hacer es dar su consentimiento y respirar en un tubo durante un minuto. Los datos generados contribuirán a la investigación con importantes implicaciones para nuestros pacientes.
QUÉ - NUEVA OPORTUNIDAD DE ESTUDIO
La Fundación MED13L ha tenido conocimiento de otro estudio, y animamos a todas las familias MED13L a participar. Sólo es necesario presentarse y conocer las mutaciones genéticas del paciente. Sugerimos traer una copia o pantallazo del informe genético. La prueba consiste en respirar en una máquina FeNO by NIOX durante un minuto. Eso es todo.DONDE - EL LABORATORIO WILLSEY, UCSF
El estudio se lleva a cabo en el laboratorio Willsey de la UCSF, situado en el 1651 de la calle 4 de San Francisco, en el edificio Weill Neuroscience.
QUIÉN - YOU & WILLSEY LAB
Participantes: Está abierto a cualquier paciente con un diagnóstico genético relacionado con Epilepsia y/o Autismo y a sus familiares. Animamos a participar a cualquier familia que pueda desplazarse hasta el Willsey Lab en San Francisco, especialmente a aquellos con MED13L.
Anfitriona: La Fundación MED13L conoce a la Dra. Helen Willsey, y estamos impresionados por su auténtica pasión y compromiso con la ciencia traslacional, que es la investigación que ayudará a los pacientes. No podemos apoyar este estudio lo suficiente. Para saber más sobre la Dra. Willsey, consulte este artículo sobre ella de nuestros socios de Simons: Para más información sobre el laboratorio Willsey, visite su sitio web.
POR QUÉ - PARA AVANZAR LO MÁS RÁPIDO POSIBLE
La colaboración entre pacientes y científicos es el núcleo de lo que la Fundación MED13L hace para lograr nuestro objetivo de un futuro mejor para nuestros seres queridos afectados por MED13L. El Dr. Willsey ha realizado investigaciones en células y modelos animales que tienen implicaciones significativas para MED13L. Este estudio muy fácil, no invasivo, aprobado por el IRB y de corta duración (minutos) ayudaría a informar sobre su trabajo y podría validar algunos de sus hallazgos.
CUÁNDO - ASAP
La aprobación del IRB comenzó el 16 de agosto y dura un año, pero queremos hacer llegar a la Dra. Willsey el mayor número posible de pacientes lo antes posible para informar de su trabajo. Si usted puede llegar al Laboratorio, por favor hágalo.
CÓMO - ENVIAR UN CORREO ELECTRÓNICO (O DOS)
Para participar, envíe un correo electrónico al Dr. Willsey y exprese su interés. No incluya ninguna información del paciente en su correo electrónico - sólo diga que tiene un familiar con MED13L y que le gustaría participar en el estudio nNO. Se recomienda a los pacientes con MED13L que envíen un correo electrónico a la Dra. Rachel Heilmann para que deje de preguntarle si ya lo ha hecho.
Una vez programada, se acude al laboratorio, se rellena un consentimiento y el paciente y los familiares que lo deseen respiran por un tubo. Si el paciente es mayor de 18 años, hay otro formulario. Todo esto se puede discutir con el Dr. Willsey por correo electrónico con antelación.
Estos son sus correos electrónicos: helen.willsey@ucsf.edu & rheilmann@med13l.org
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