Присоединяйтесь к реестрам MED13L
Чтобы улучшить медицинское обслуживание и разработать целевые методы лечения синдрома MED13L, исследователям необходимо глубже понять, как это заболевание влияет на человека с течением времени. Один из лучших способов добиться этого - исследования естественной истории болезни.
👉 Начните
Что такое естественно-историческое исследование?
Исследование естественной истории болезни - это тип исследования, в котором изучается естественное развитие болезни с течением времени. Это может быть достигнуто различными способами, включая (но не ограничиваясь) анкетирование и опросы, собранные с течением времени, или изучение медицинских карт прошлых лет для выявления тенденций, наблюдаемых среди многих пациентов с одним и тем же заболеванием. Продолжайте читать, чтобы узнать, как вы можете принять участие в исследовании.
Лучше вместе: Интеграция между платформами
Фонд MED13L с радостью объявляет о совместном партнерстве между Citizen Health, Simons Searchlight и RARE-X. В рамках этого партнерства участники могут дать согласие на соединение своих данных между Citizen Health и Simons Searchlight или между Citizen Health и RARE-X. Благодаря такой интеграции исследователи получат анонимный доступ к структурированным медицинским данным из Citizen Health, а также к истории болезни и данным опроса пациентов/попечителей из Simons Searchlight или RARE-X. Благодаря безопасному и анонимному соединению индивидуальных данных пациентов в рамках этих исследований естественной истории болезни исследователи получат более глубокие, богатые и продольные данные о пациентах с синдромом MED13L, что еще больше ускорит наше понимание синдрома MED13L. Если у вас возникли проблемы с регистрацией или вы хотите поделиться комментариями, напишите, пожалуйста, по адресу info@med13l.org.
Возможности для исследований
-
-
Последний звонок для получения назальных мазков!
Мы помогаем обеспечить Unravel Biosciences x COMBINEDBrain исследование повторного использования лекарств - и нам нужна ВАША помощь!
Что нужно:- Назальный мазок от человека с MED13L
- Мазок из носовой полости от лица, связанного с домашним сексом (родитель/брат)
COMBINEDBrain доставляет все к вам домой.
Узнайте больше в этом РазгадкаРедкий эпизод С участием нашего президента Кэти Бойчак и партнеров из SYNGAP1, COMBINEDBrain и Unravel Bio.
Заинтересованы? Пишите на rheilmann@med13l.org -
-
-
-
-
Есливы и ваш родственник с MED13L находитесь или планируете находиться в окрестностях Сан-Франциско, напишите доктору Уиллси и запишитесь на участие в исследовании. Вы увидите лабораторию, познакомитесь с исследователем, и все, что вам нужно будет сделать, - это дать согласие и подышать в трубку в течение минуты. Полученные данные помогут в проведении исследований, имеющих важное значение для наших пациентов.
ЧТО - НОВАЯ ВОЗМОЖНОСТЬ ИССЛЕДОВАНИЯ
Фонду MED13L стало известно об еще одном исследовании, и мы призываем все семьи MED13L принять в нем участие. Все, что вам нужно, - это явиться и знать генетические мутации пациента. Мы рекомендуем взять с собой копию или скриншот генетического заключения. Тест заключается в том, чтобы подышать в аппарат FeNO by NIOX в течение минуты. Вот и все. ГДЕ - Лаборатория WILLSEY, UCSF
Исследование проводится в лаборатории Уиллси в UCSF, расположенной по адресу 1651 4th Street в Сан-Франциско в здании Weill Neuroscience Building.
КТО - ВЫ И ЛАБОРАТОРИЯ УИЛЛСИ
Участники: В конкурсе могут принять участие все пациенты с генетическим диагнозом, связанным с эпилепсией и/или аутизмом, а также члены их семей. Мы призываем к участию любую семью, которая может приехать в лабораторию Уиллси в Сан-Франциско, особенно тех, у кого есть MED13L.
Ведущий: Фонд MED13L знаком с доктором Хелен Уиллси, и мы впечатлены ее искренней страстью и приверженностью к трансляционной науке, то есть исследованиям, которые помогут пациентам. Мы не можем не поддержать это исследование. Чтобы узнать больше о докторе Уиллси, пожалуйста, ознакомьтесь с этой статьей о ней от наших партнеров из Simons: Для получения дополнительной информации о лаборатории Уиллси посетите их сайт.
ЗАЧЕМ - ЧТОБЫ ДВИГАТЬСЯ ВПЕРЕД КАК МОЖНО БЫСТРЕЕ
Сотрудничество между пациентами и учеными лежит в основе деятельности Фонда MED13L, направленной на достижение нашей цели - лучшего будущего для наших близких, страдающих от MED13L. Доктор Уиллси провел исследования на клетках и животных моделях, которые имеют существенное значение для MED13L. Это очень простое, неинвазивное, одобренное IRB, короткое (несколько минут) исследование поможет проинформировать ее работу и подтвердить некоторые из ее выводов.
КОГДА - КАК МОЖНО СКОРЕЕ
Одобрение IRB началось 16 августа и продлится один год, но мы хотим как можно скорее доставить как можно больше пациентов к доктору Уиллси, чтобы она могла ознакомиться с ее работой. Если вы можете прийти в лабораторию, пожалуйста, сделайте это.
КАК - ОТПРАВИТЬ ПИСЬМО (ИЛИ ДВА)
Чтобы принять участие в исследовании, напишите доктору Уиллси и выразите свою заинтересованность. Не указывайте в письме информацию о пациенте - просто скажите, что у вас есть член семьи с MED13L и вы хотели бы принять участие в исследовании nNO. Пациентам MED13L рекомендуется сообщить об этом доктору Рейчел Хейлманн, чтобы он перестал спрашивать, сделали ли вы это уже.
По расписанию вы придете в лабораторию, заполните согласие, и пациент и желающие члены его семьи будут дышать в трубку. Если пациенту больше 18 лет, необходимо заполнить еще одну форму. Все это можно заранее обсудить с доктором Уиллси по электронной почте.
Вот их электронные адреса: helen.willsey@ucsf.edu и rheilmann@med13l.org.
-
-
-
