Кто мы

Наша команда

Рикардо Н. Рамирес, доктор философии

Главный научный сотрудник

Рикардо Н. Рамирес — лидер в области геномики и науки о данных, обладающий глубокими знаниями в области эпигенетики, вычислительной биологии, иммунологии и технологий редактирования генов, объединяющий научные открытия и трансляционную стратегию для продвижения точных методов лечения редких заболеваний.

Он получил докторскую степень в Калифорнийском университете в Ирвине, где объединил эпигеномное профилирование и вычислительное моделирование для картирования генных регуляторных сетей, управляющих миелоидной дифференцировкой человека, внеся вклад в консорциумы ENCODE и STATegra. Затем он прошел постдокторскую стажировку в Гарвардской медицинской школе, сосредоточившись на адаптивном иммунитете и регуляторных Т-клетках, где в рамках консорциума ImmGen продемонстрировал, как трехмерная архитектура хроматина контролирует экспрессию генов, специфичных для линии, через главный регулятор FoxP3.

Позже Рикардо присоединился к бостонской биотехнологической компании в качестве руководителя отдела данных, где он руководил разработкой стратегий геномной специфичности и безопасности для эпигенетических лекарств нового поколения, продвигающихся к клиническому применению. Эта работа поставила его на стыке биологии открытий, регуляторной науки и разработки терапевтических средств.

Он является основателем консалтинговой компании RNR Consulting LLC, которая сотрудничает с биотехнологическими компаниями и некоммерческими фондами в целях содействия открытию лекарств, компьютерному моделированию и интеграции мультиомических данных. Благодаря своему раннему сотрудничеству с COMBINEDBrain, Рикардо осознал силу науки, ориентированной на пациентов, в ускорении лечения редких заболеваний.

В качестве главного научного директора фонда MED13L Рикардо руководит исследовательской деятельностью и доклинической стратегией по продвижению жизнеспособных методов лечения для людей, страдающих синдромом MED13L. Придавая большое значение эффективному лидерству, он в равной степени привержен делу помощи семьям, объединяя науку, жизненный опыт и защиту интересов, чтобы сплотить исследователей, врачей и лиц, осуществляющих уход. Уделяя особое внимание мнению семей наряду с научной строгостью, Рикардо помогает обеспечить, чтобы исследовательские усилия оставались сосредоточенными на реальных потребностях и были направлены на оказание значимого воздействия на сообщество MED13L.

Алисия Кэмпбелл

Кандидат наук в области молекулярной клеточной биологии и нейронаук
Колледж медицины и наук о жизни Rowan Virtua Health, Стратфорд, штат Нью-Джерси.

Алисия Кэмпбелл получила степень бакалавра по биохимии и молекулярной биологии в Университете штата Пенсильвания и сейчас получает степень доктора философии по молекулярной клеточной биологии и нейронаукам в Университете Роуэна, окончание которого ожидается весной 2025 года. Ее исследования направлены на понимание роли митохондрий в синдроме MED13L, изучение того, как конкретные мутации MED13L влияют на здоровье митохондрий и производство энергии. Используя 12 линий клеток кожи, собранных у людей с различными симптомами в Колумбийском университете в 2022 году, она изучает, приводят ли определенные мутации к более серьезным митохондриальным патологиям. Алисия также занимается перепрофилированием лекарственных препаратов, одобренных FDA, для воздействия на здоровье митохондрий, стремясь перевести полученные результаты в клиническую плоскость.

Преданные добровольцы

Региональные послы

Нам нужна ваша поддержка

Вместе мы меняем мир к лучшему.

Поиск по сайту

Каждый доллар вносит свой вклад в прогресс сообщества MED13L.