Фил Бута
Исполнительный директор
Фил присоединился к фонду MED13L, потому что его тронула сила и решимость семей, составляющих это сообщество. Он сосредоточен на поддержке семей, налаживании партнерских отношений и содействии проведению исследований, необходимых для лучшего понимания синдрома MED13L и улучшения жизни людей, страдающих этим заболеванием.
Фил более 20 лет работал в некоммерческих организациях, занимая должности в Католической благотворительной организации архиепархии Чикаго, Военном музее и библиотеке Прицкера и Healthcare Alternative Systems. Большую часть своей карьеры он посвятил помощи организациям в их развитии, укреплению отношений с донорами и продвижению программ, которые приносят реальные результаты.
Он имеет степень бакалавра Иллинойсского университета и степень магистра Мичиганского государственного университета, а также является сертифицированным специалистом по сбору средств (CFRE). Фил гордится тем, что является частью фонда MED13L и поддерживает работу, проводимую в интересах семей и людей, живущих с синдромом MED13L.

Рикардо Н. Рамирес, доктор философии
Главный научный сотрудник
Рикардо Н. Рамирес — лидер в области геномики и науки о данных, обладающий глубокими знаниями в области эпигенетики, вычислительной биологии, иммунологии и технологий редактирования генов, объединяющий научные открытия и трансляционную стратегию для продвижения точных методов лечения редких заболеваний.
Он получил докторскую степень в Калифорнийском университете в Ирвине, где объединил эпигеномное профилирование и вычислительное моделирование для картирования генных регуляторных сетей, управляющих миелоидной дифференцировкой человека, внеся вклад в консорциумы ENCODE и STATegra. Затем он прошел постдокторскую стажировку в Гарвардской медицинской школе, сосредоточившись на адаптивном иммунитете и регуляторных Т-клетках, где в рамках консорциума ImmGen продемонстрировал, как трехмерная архитектура хроматина контролирует экспрессию генов, специфичных для линии, через главный регулятор FoxP3.
Позже Рикардо присоединился к бостонской биотехнологической компании в качестве руководителя отдела данных, где он руководил разработкой стратегий геномной специфичности и безопасности для эпигенетических лекарств нового поколения, продвигающихся к клиническому применению. Эта работа поставила его на стыке биологии открытий, регуляторной науки и разработки терапевтических средств.
Он является основателем консалтинговой компании RNR Consulting LLC, которая сотрудничает с биотехнологическими компаниями и некоммерческими фондами в целях содействия открытию лекарств, компьютерному моделированию и интеграции мультиомических данных. Благодаря своему раннему сотрудничеству с COMBINEDBrain, Рикардо осознал силу науки, ориентированной на пациентов, в ускорении лечения редких заболеваний.
В качестве главного научного директора фонда MED13L Рикардо руководит исследовательской деятельностью и доклинической стратегией по продвижению жизнеспособных методов лечения для людей, страдающих синдромом MED13L. Придавая большое значение эффективному лидерству, он в равной степени привержен делу помощи семьям, объединяя науку, жизненный опыт и защиту интересов, чтобы сплотить исследователей, врачей и лиц, осуществляющих уход. Уделяя особое внимание мнению семей наряду с научной строгостью, Рикардо помогает обеспечить, чтобы исследовательские усилия оставались сосредоточенными на реальных потребностях и были направлены на оказание значимого воздействия на сообщество MED13L.


Алисия Кэмпбелл
Кандидат наук в области молекулярной клеточной биологии и нейронаук
Колледж медицины и наук о жизни Rowan Virtua Health, Стратфорд, штат Нью-Джерси.
Алисия Кэмпбелл получила степень бакалавра по биохимии и молекулярной биологии в Университете штата Пенсильвания и сейчас получает степень доктора философии по молекулярной клеточной биологии и нейронаукам в Университете Роуэна, окончание которого ожидается весной 2025 года. Ее исследования направлены на понимание роли митохондрий в синдроме MED13L, изучение того, как конкретные мутации MED13L влияют на здоровье митохондрий и производство энергии. Используя 12 линий клеток кожи, собранных у людей с различными симптомами в Колумбийском университете в 2022 году, она изучает, приводят ли определенные мутации к более серьезным митохондриальным патологиям. Алисия также занимается перепрофилированием лекарственных препаратов, одобренных FDA, для воздействия на здоровье митохондрий, стремясь перевести полученные результаты в клиническую плоскость.
Директор по исследованиям и взаимодействию с сообществом
Рейчел Хейлманн занимает должность директора по исследованиям и взаимодействию с сообществом в Фонде MED13L, где она сочетает свой обширный опыт работы в клинической фармации с глубоким стремлением к продвижению исследований и налаживанию связей в сообществе MED13L.
Рейчел получила степень доктора фармацевтики в Университете Западной Вирджинии и прошла двухлетнюю стажировку в аптечной ординатуре. Ее профессиональная карьера охватывает первичную помощь и эндокринологию, включая должность менеджера аптеки в крупной системе здравоохранения.
В 2022 году, после потери дочери из-за NARS1, редкого нейроразвивающего расстройства, Рейчел перешла в сферу исследований редких заболеваний, пройдя исследовательскую стажировку в COMBINEDBrain. Во время стажировки она начала сотрудничать с фондом MED13L и составила его первый стратегический план исследований - краеугольный камень для определения приоритетов фонда в области исследований. Этот план будет представлен в готовящейся публикации, автором которой она является и которая выйдет в начале 2025 года.
Рейчел сыграла важную роль в выявлении пробелов в исследованиях синдрома MED13L и обратилась к ученым с просьбой инициировать новаторские исследования. Она возглавила запуск каталога пациентов MED13L совместно с RARE-X и провела множество информационных сессий для обучения и расширения возможностей семей, пострадавших от MED13L. Ее лидерство способствует укреплению связей между Фондом MED13L и сообществом, исследователями и врачами.
Помимо работы в Фонде MED13L, Рейчел является основателем Фонда Рори Белль, чтя наследие своей дочери и выступая в защиту детей с нейроразвивающими расстройствами. Ее преданность и опыт продолжают формировать светлое будущее для сообщества MED13L и за его пределами.


Кандидат наук в области молекулярной клеточной биологии и нейронаук
Колледж медицины и наук о жизни Rowan Virtua Health, Стратфорд, штат Нью-Джерси.
Алисия Кэмпбелл получила степень бакалавра по биохимии и молекулярной биологии в Университете штата Пенсильвания и сейчас получает степень доктора философии по молекулярной клеточной биологии и нейронаукам в Университете Роуэна, окончание которого ожидается весной 2025 года. Ее исследования направлены на понимание роли митохондрий в синдроме MED13L, изучение того, как конкретные мутации MED13L влияют на здоровье митохондрий и производство энергии. Используя 12 линий клеток кожи, собранных у людей с различными симптомами в Колумбийском университете в 2022 году, она изучает, приводят ли определенные мутации к более серьезным митохондриальным патологиям. Алисия также занимается перепрофилированием лекарственных препаратов, одобренных FDA, для воздействия на здоровье митохондрий, стремясь перевести полученные результаты в клиническую плоскость.
Преданные добровольцы
Региональные послы

Кэти Джонстон
Долина Среднего Гудзона, штат Нью-Йорк, США

Техас/Плейнс, США

Дарем, штат Северная Каролина, США/Бразилия

Северо-восток, США 15+

Канада

Германия, Европа

Средний Запад, США

