Рэйчел Хейлманн, доктор фармацевтики.
Директор по исследованиям и взаимодействию с общественностью
Рейчел Хейлманн занимает должность директора по исследованиям и взаимодействию с сообществом в Фонде MED13L, где она сочетает свой обширный опыт работы в клинической фармации с глубоким стремлением к продвижению исследований и налаживанию связей в сообществе MED13L.
Рейчел получила степень доктора фармацевтики в Университете Западной Вирджинии и прошла двухлетнюю стажировку в аптечной ординатуре. Ее профессиональная карьера охватывает первичную помощь и эндокринологию, включая работу в качестве менеджера аптеки в крупной системе здравоохранения.
В 2022 году, после потери дочери из-за NARS1, редкого нейроразвивающего заболевания, Рейчел перешла в сферу исследований редких заболеваний, пройдя исследовательскую стажировку в COMBINEDBrain. Во время стажировки она начала сотрудничать с фондом MED13L и составила его первый стратегический план исследований - краеугольный камень для определения приоритетов фонда в области исследований. Этот план будет представлен в готовящейся публикации, автором которой она является и которая выйдет в начале 2025 года.
Рейчел сыграла важную роль в выявлении пробелов в исследованиях синдрома MED13L и обратилась к ученым с просьбой инициировать новаторские исследования. Она возглавила запуск каталога пациентов MED13L совместно с RARE-X и провела множество информационных сессий для обучения и расширения возможностей семей, пострадавших от MED13L. Ее лидерство способствует укреплению связей между Фондом MED13L и сообществом, исследователями и врачами.
Помимо работы в Фонде MED13L, Рейчел является основателем Фонда Рори Белль, чтя наследие своей дочери и выступая в защиту детей с нейроразвивающими расстройствами. Ее преданность и опыт продолжают формировать светлое будущее для сообщества MED13L и за его пределами.
Алисия Кэмпбелл
Кандидат наук в области молекулярной клеточной биологии и нейронаук
Колледж медицины и наук о жизни Rowan Virtua Health, Стратфорд, штат Нью-Джерси.
Алисия Кэмпбелл получила степень бакалавра по биохимии и молекулярной биологии в Университете штата Пенсильвания и сейчас получает степень доктора философии по молекулярной клеточной биологии и нейронаукам в Университете Роуэна, окончание которого ожидается весной 2025 года. Ее исследования направлены на понимание роли митохондрий в синдроме MED13L, изучение того, как конкретные мутации MED13L влияют на здоровье митохондрий и производство энергии. Используя 12 линий клеток кожи, собранных у людей с различными симптомами в Колумбийском университете в 2022 году, она изучает, приводят ли определенные мутации к более серьезным митохондриальным патологиям. Алисия также занимается перепрофилированием лекарственных препаратов, одобренных FDA, для воздействия на здоровье митохондрий, стремясь перевести полученные результаты в клиническую плоскость.
Директор по исследованиям и взаимодействию с сообществом
Рейчел Хейлманн занимает должность директора по исследованиям и взаимодействию с сообществом в Фонде MED13L, где она сочетает свой обширный опыт работы в клинической фармации с глубоким стремлением к продвижению исследований и налаживанию связей в сообществе MED13L.
Рейчел получила степень доктора фармацевтики в Университете Западной Вирджинии и прошла двухлетнюю стажировку в аптечной ординатуре. Ее профессиональная карьера охватывает первичную помощь и эндокринологию, включая должность менеджера аптеки в крупной системе здравоохранения.
В 2022 году, после потери дочери из-за NARS1, редкого нейроразвивающего расстройства, Рейчел перешла в сферу исследований редких заболеваний, пройдя исследовательскую стажировку в COMBINEDBrain. Во время стажировки она начала сотрудничать с фондом MED13L и составила его первый стратегический план исследований - краеугольный камень для определения приоритетов фонда в области исследований. Этот план будет представлен в готовящейся публикации, автором которой она является и которая выйдет в начале 2025 года.
Рейчел сыграла важную роль в выявлении пробелов в исследованиях синдрома MED13L и обратилась к ученым с просьбой инициировать новаторские исследования. Она возглавила запуск каталога пациентов MED13L совместно с RARE-X и провела множество информационных сессий для обучения и расширения возможностей семей, пострадавших от MED13L. Ее лидерство способствует укреплению связей между Фондом MED13L и сообществом, исследователями и врачами.
Помимо работы в Фонде MED13L, Рейчел является основателем Фонда Рори Белль, чтя наследие своей дочери и выступая в защиту детей с нейроразвивающими расстройствами. Ее преданность и опыт продолжают формировать светлое будущее для сообщества MED13L и за его пределами.
Кандидат наук в области молекулярной клеточной биологии и нейронаук
Колледж медицины и наук о жизни Rowan Virtua Health, Стратфорд, штат Нью-Джерси.
Алисия Кэмпбелл получила степень бакалавра по биохимии и молекулярной биологии в Университете штата Пенсильвания и сейчас получает степень доктора философии по молекулярной клеточной биологии и нейронаукам в Университете Роуэна, окончание которого ожидается весной 2025 года. Ее исследования направлены на понимание роли митохондрий в синдроме MED13L, изучение того, как конкретные мутации MED13L влияют на здоровье митохондрий и производство энергии. Используя 12 линий клеток кожи, собранных у людей с различными симптомами в Колумбийском университете в 2022 году, она изучает, приводят ли определенные мутации к более серьезным митохондриальным патологиям. Алисия также занимается перепрофилированием лекарственных препаратов, одобренных FDA, для воздействия на здоровье митохондрий, стремясь перевести полученные результаты в клиническую плоскость.
Преданные добровольцы
Региональные послы
Кэти Джонстон
Долина Среднего Гудзона, штат Нью-Йорк, США
Техас/Плейнс, США
Дарем, штат Северная Каролина, США/Бразилия
Северо-восток, США 15+
Германия, Европа
Станьте волонтером, чтобы поддержать свою общину!
