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Ricardo N. Ramírez, Doctor en Filosofía

Director científico

Ricardo N. Ramírez es un líder en genómica y ciencia de datos con amplia experiencia en epigenética, biología computacional, inmunología y tecnologías de edición genética, que combina la ciencia del descubrimiento y la estrategia traslacional para promover terapias de precisión para enfermedades raras.

Obtuvo su doctorado en la Universidad de California, Irvine, donde integró el perfil epigenómico y el modelado computacional para mapear las redes de regulación génica que gobiernan la diferenciación mieloide humana, contribuyendo tanto al consorcio ENCODE como al STATegra. A continuación, completó una beca posdoctoral en la Facultad de Medicina de Harvard, centrándose en la inmunidad adaptativa y las células T reguladoras, donde demostró cómo la arquitectura tridimensional de la cromatina controla la expresión génica específica de cada linaje a través del regulador maestro FoxP3, como parte del consorcio ImmGen.

Más tarde, Ricardo se incorporó a una empresa biotecnológica con sede en Boston como responsable de ciencia de datos, dirigiendo las estrategias de especificidad genómica y seguridad para los medicamentos epigenéticos de última generación que avanzan hacia la clínica. Este trabajo le situó en la intersección entre la biología del descubrimiento, la ciencia reguladora y el desarrollo terapéutico.

Es fundador de una consultoría de ciencia de datos, RNR Consulting LLC, que colabora con empresas biotecnológicas y fundaciones sin ánimo de lucro para impulsar el descubrimiento de fármacos, el modelado computacional y la integración de datos multiómicos. A través de su temprana colaboración con COMBINEDBrain, Ricardo reconoció el poder de la ciencia impulsada por los pacientes para acelerar la cura de enfermedades raras.

Como director científico de la Fundación MED13L, Ricardo dirige la investigación y la estrategia preclínica para promover terapias viables para las personas afectadas por el síndrome MED13L. Con un profundo valor por proporcionar un liderazgo eficaz, está igualmente comprometido con el servicio a las familias, tendiendo puentes entre la ciencia, la experiencia vivida y la defensa de los derechos para unir a investigadores, médicos y cuidadores. Al centrar las voces de las familias junto con el rigor científico, Ricardo ayuda a garantizar que los esfuerzos de investigación sigan alineados con las necesidades del mundo real y se centren en lograr un impacto significativo para la comunidad MED13L.

Alicia Campbell

Doctorando en Biología Celular Molecular y Neurociencia
Rowan Virtua Health College of Medicine & Life Sciences, Stratford, NJ

Alicia Campbell se licenció en Bioquímica y Biología Molecular por la Universidad Estatal de Pensilvania y está terminando un doctorado en Biología Celular Molecular y Neurociencia en la Universidad de Rowan, cuya graduación está prevista para la primavera de 2025. Su investigación se centra en comprender el papel de las mitocondrias en el síndrome MED13L, investigando cómo las mutaciones específicas MED13L afectan a la salud mitocondrial y la producción de energía. Utilizando 12 líneas celulares de piel recogidas de individuos con síntomas variables en la Universidad de Columbia en 2022, está explorando si ciertas mutaciones dan lugar a patologías mitocondriales más graves. Alicia también está adaptando terapias farmacológicas aprobadas por la FDA a la salud mitocondrial, con el objetivo de traducir sus hallazgos en aplicaciones clínicas.

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