Rachel Heilmann, Farmacéutica.
Director de Investigación y Participación Comunitaria
Rachel Heilmann es la Directora de Investigación y Participación Comunitaria de la Fundación MED13L, donde combina su amplia experiencia en farmacia clínica con su profundo compromiso con el avance de la investigación y la creación de conexiones dentro de la comunidad MED13L.
Rachel obtuvo su Doctorado en Farmacia en la Universidad de Virginia Occidental, completando dos años de formación de residencia farmacéutica. Su carrera profesional abarca la Atención Primaria y la Endocrinología, incluyendo su papel como Directora de Farmacia en un gran sistema sanitario.
En 2022, tras la pérdida de su hija a causa de NARS1, un trastorno raro del neurodesarrollo, Rachel se dedicó a la investigación de enfermedades raras, completando una beca de investigación con COMBINEDBrain. Durante su beca, empezó a colaborar con la Fundación MED13L, redactando su primer Plan Estratégico de Investigación, piedra angular para orientar las prioridades de investigación de la Fundación. Este plan figurará en una próxima publicación de la que es autora, cuya publicación está prevista para principios de 2025.
Rachel ha desempeñado un papel decisivo en la identificación de las lagunas en la investigación del síndrome MED13L, poniéndose en contacto con investigadores para iniciar estudios innovadores. Encabezó el lanzamiento del directorio de pacientes MED13L con RARE-X y ha organizado numerosas sesiones informativas para educar y capacitar a las familias afectadas por MED13L. Su liderazgo fomenta una conexión más fuerte entre la Fundación MED13L y su comunidad, investigadores y médicos.
Más allá de su trabajo con la Fundación MED13L, Rachel es la fundadora de la Fundación Rory Belle, que honra el legado de su hija defendiendo a los niños con trastornos del neurodesarrollo. Su dedicación y experiencia siguen dando forma a un futuro mejor para la comunidad MED13L y más allá.
Alicia Campbell
Doctorando en Biología Celular Molecular y Neurociencia
Rowan Virtua Health College of Medicine & Life Sciences, Stratford, NJ
Alicia Campbell se licenció en Bioquímica y Biología Molecular por la Universidad Estatal de Pensilvania y está terminando un doctorado en Biología Celular Molecular y Neurociencia en la Universidad de Rowan, cuya graduación está prevista para la primavera de 2025. Su investigación se centra en comprender el papel de las mitocondrias en el síndrome MED13L, investigando cómo las mutaciones específicas MED13L afectan a la salud mitocondrial y la producción de energía. Utilizando 12 líneas celulares de piel recogidas de individuos con síntomas variables en la Universidad de Columbia en 2022, está explorando si ciertas mutaciones dan lugar a patologías mitocondriales más graves. Alicia también está adaptando terapias farmacológicas aprobadas por la FDA a la salud mitocondrial, con el objetivo de traducir sus hallazgos en aplicaciones clínicas.
Directora de Investigación y Participación Comunitaria
Rachel Heilmann es la Directora de Investigación y Participación Comunitaria de la Fundación MED13L, donde combina su amplia experiencia en farmacia clínica con su profundo compromiso con el avance de la investigación y la creación de conexiones dentro de la comunidad MED13L.
Rachel obtuvo su Doctorado en Farmacia en la Universidad de Virginia Occidental, completando dos años de formación en residencia farmacéutica. Su carrera profesional abarca la Atención Primaria y la Endocrinología, incluido su papel como Directora de Farmacia en un gran sistema sanitario.
En 2022, tras la pérdida de su hija a causa de NARS1, un trastorno raro del neurodesarrollo, Rachel pasó al ámbito de la investigación de enfermedades raras, completando una beca de investigación con COMBINEDBrain. Durante su beca, empezó a colaborar con la Fundación MED13L, redactando su primer Plan Estratégico de Investigación, piedra angular para orientar las prioridades de investigación de la Fundación. Este plan figurará en una próxima publicación de la que es autora, cuya publicación está prevista para principios de 2025.
Rachel ha desempeñado un papel decisivo en la identificación de las lagunas en la investigación del síndrome MED13L, poniéndose en contacto con investigadores para iniciar estudios innovadores. Encabezó el lanzamiento del directorio de pacientes MED13L con RARE-X y ha organizado numerosas sesiones informativas para educar y capacitar a las familias afectadas por MED13L. Su liderazgo fomenta una conexión más fuerte entre la Fundación MED13L y su comunidad, investigadores y médicos.
Más allá de su trabajo con la Fundación MED13L, Rachel es la fundadora de la Fundación Rory Belle, que honra el legado de su hija defendiendo a los niños con trastornos del neurodesarrollo. Su dedicación y experiencia siguen dando forma a un futuro mejor para la comunidad MED13L y más allá.
Doctoranda en Biología Celular Molecular y Neurociencia
Rowan Virtua Health College of Medicine & Life Sciences, Stratford, NJ
Alicia Campbell se licenció en Bioquímica y Biología Molecular por la Universidad Estatal de Pensilvania y está terminando un doctorado en Biología Celular Molecular y Neurociencia en la Universidad de Rowan, cuya graduación está prevista para la primavera de 2025. Su investigación se centra en comprender el papel de las mitocondrias en el síndrome MED13L, investigando cómo las mutaciones específicas MED13L afectan a la salud mitocondrial y la producción de energía. Utilizando 12 líneas celulares de piel recogidas de individuos con síntomas variables en la Universidad de Columbia en 2022, está explorando si ciertas mutaciones dan lugar a patologías mitocondriales más graves. Alicia también está adaptando terapias farmacológicas aprobadas por la FDA a la salud mitocondrial, con el objetivo de traducir sus hallazgos en aplicaciones clínicas.
Voluntarios entregados
Embajadores regionales
Katie Johnston
Valle del Mid-Hudson, NY, EE.UU.
Texas/Plains, EE.UU.
Durham, NC, EE.UU./Brasil
Noreste, US 15+
Alemania, Europa
Ofrézcase como voluntario para apoyar a su comunidad
