Familias que apoyan la causa del síndrome MED13L.
Nos esforzamos por dar a conocer esta enfermedad, ofrecer apoyo a las familias e impulsar la investigación médica en busca de una cura para el síndrome MED13L. Juntos podemos marcar la diferencia. Inscríbete en nuestro censo comunitario para que te incluyamos en el recuento.
¿Qué es MED13L?
Síndrome MED13L: Un raro trastorno genético del neurodesarrollo
El síndrome MED13L se describió por primera vez como un trastorno del neurodesarrollo en 2013. Adegbola y Asadollahi lo ampliaron como un síndrome con retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual (DI) con retraso del habla y del movimiento, hipotonía (tono bajo) y rasgos faciales reconocibles. Actualmente, hay unos 100 casos descritos en la literatura médica.
Donaciones y apoyo
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Bienvenido, nos alegramos de que nos haya encontrado.
Nuestra fundación es un grupo colectivo de personas, padres, investigadores y profesionales médicos unidos para avanzar en la investigación y comprensión del Síndrome MED13L.
Nuestra comunidad MED13L está surgiendo en todo el mundo. Ayúdanos unos a otros sin importar la distancia que nos separe.
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La Fundación MED13L y Probably Genetic se han asociado para mejorar el acceso a las pruebas genéticas y avanzar en la investigación en nuestra comunidad.
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Comparta su historia en la base de datos de historia natural de Rare-X. Juntos, iluminemos el camino para comprender y avanzar en la investigación de las Discapacidades del Neurodesarrollo Relacionadas con MED13L. Nuestro objetivo es el 100% de participación de la comunidad para un futuro mejor para nuestros niños.
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Fundación #MED13L
De nuestro Presidente
Estimada comunidad MED13L,
Bienvenidos a una comunidad basada en la esperanza, la resiliencia y la creencia compartida de que juntos podemos crear un futuro mejor para nuestros seres queridos. Me llamo Katie Barry Boychuck y estoy aquí para acompañarte en este viaje. Cuando a mi hijo Collin le diagnosticaron el síndrome MED13L, nuestro mundo cambió para siempre. Como muchos de ustedes, nos enfrentábamos a más preguntas que respuestas, pero yo sabía que quedarme quieta no era una opción.
Impulsada por mi amor a Collin e inspirada por las increíbles familias de la comunidad de enfermedades raras, me he convertido en una implacable defensora de la investigación, los tratamientos y el apoyo. A través de la Fundación MED13L, estamos construyendo un futuro en el que nuestros hijos sean vistos, escuchados y tengan todas las oportunidades para prosperar.
Les invito a ver el siguiente vídeo, en el que comparto mi por qué -elamor por mi hijo y nuestra comunidad- y mi cómo -micompromiso de impulsar el progreso para que ninguna familia tenga que recorrer sola este camino-. Juntos somos más fuertes. Juntos, podemos marcar la diferencia.
Con esperanza y determinación,
Katie Barry Boychuck
La Fundación MED13L
