Familias que apoyan la causa del síndrome MED13L
Nos esforzamos por dar a conocer la enfermedad, proporcionar apoyo a las familias y avanzar en la investigación médica en busca de una cura para el síndrome MED13L.
¿Qué es MED13L?
Síndrome MED13L: Un raro trastorno genético del neurodesarrollo
El síndrome MED13L se describió por primera vez como un trastorno del neurodesarrollo en 2013. Adegbola y Asadollahi lo ampliaron como un síndrome con retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual (DI) con retraso del habla y del movimiento, hipotonía (tono bajo) y rasgos faciales reconocibles. Actualmente, hay unos 100 casos descritos en la literatura médica.
Donaciones y apoyo
Su apoyo tendrá un impacto directo en la comunidad MED13L, y su donación se destinará directamente a nuestras iniciativas de compromiso con la comunidad e investigación.
Bienvenido
Bienvenido, nos alegramos de que nos haya encontrado.
Nuestra fundación es un grupo colectivo de personas, padres, investigadores y profesionales médicos unidos para avanzar en la investigación y comprensión del Síndrome MED13L.
Nuestra comunidad MED13L está surgiendo en todo el mundo. Ayúdanos unos a otros sin importar la distancia que nos separe.
Verificador de síntomas
La Fundación MED13L y Probably Genetic se han asociado para mejorar el acceso a las pruebas genéticas y avanzar en la investigación en nuestra comunidad.
Nuevo diagnóstico
Visite ahora nuestra nueva página de ayuda para el diagnóstico y encuentre recursos adaptados, orientación y conexiones comunitarias para recorrer juntos este camino.
Cuente su historia
¿Diagnosticado con MED13L o eres un cuidador? Regístrese en nuestro sitio web para crear un perfil en nuestro mapa comunitario y contar su historia.
Comparte tu historia y empodera a nuestra comunidad.
Comparta su historia en la base de datos de historia natural de Rare-X. Juntos, iluminemos el camino para comprender y avanzar en la investigación de las Discapacidades del Neurodesarrollo Relacionadas con MED13L. Nuestro objetivo es el 100% de participación de la comunidad para un futuro mejor para nuestros niños.
Manténgase al día
Noticias recientes
-
El naproxeno aumenta la regulación de MED13L.
Por Vanessa Dias -
Nuestra fuerza está en nuestros números
Por Inon Shampanier -
Reconocer lo raro, no olvidarlo
Por Katie Boychuck -
Únete a nosotros Día Mundial del Síndrome MED13L 2023
Por Nick Seaver
Obtener actualizaciones
Suscribirse a las noticias
Lista de vigilancia
Eventos y oportunidades de investigación
Infórmese sobre las posibilidades de organizar un acto o evento para recaudar fondos.
Para apoyar la causa de la Fundación MED13L es fundamental que consigamos que más gente participe en la organización y el patrocinio de eventos para recaudar dinero y concienciar.
Información y ayuda
Recursos y herramientas
Oportunidades de investigación
Infórmese sobre las oportunidades de investigación que ofrece la comunidad MED13L. Tanto si eres paciente, cuidador o profesional médico, tienes la oportunidad de contribuir a estudios innovadores.
Educación y recursos
Al proporcionar la información más actualizada, los resultados de investigaciones exhaustivas y las opiniones de expertos, capacitamos a la comunidad MED13L para tomar decisiones bien informadas y navegar con mayor eficacia en su complejo viaje.
Ayuda para recién diagnosticados
Si te han diagnosticado MED13L o eres un cuidador de MED13L, ponte en el mapa y conéctate con otros miembros de la comunidad de todo el mundo.
Únase a nuestro registro de pacientes
Únase a nuestro registro de pacientes en RARE-X; Asegúrese de cargar su informe genético para inscribir a su hijo en nuestra base de datos desidentificada.
Siga nuestras redes sociales
Fundación #MED13L
De nuestro Presidente
Estimada comunidad MED13L,
Bienvenidos a una comunidad basada en la esperanza, la resiliencia y la creencia compartida de que juntos podemos crear un futuro mejor para nuestros seres queridos. Me llamo Katie Barry Boychuck y estoy aquí para acompañarte en este viaje. Cuando a mi hijo Collin le diagnosticaron el síndrome MED13L, nuestro mundo cambió para siempre. Como muchos de ustedes, nos enfrentábamos a más preguntas que respuestas, pero yo sabía que quedarme quieta no era una opción.
Impulsada por mi amor a Collin e inspirada por las increíbles familias de la comunidad de enfermedades raras, me he convertido en una implacable defensora de la investigación, los tratamientos y el apoyo. A través de la Fundación MED13L, estamos construyendo un futuro en el que nuestros hijos sean vistos, escuchados y tengan todas las oportunidades para prosperar.
Les invito a ver el siguiente vídeo, en el que comparto mi por qué -elamor por mi hijo y nuestra comunidad- y mi cómo -micompromiso de impulsar el progreso para que ninguna familia tenga que recorrer sola este camino-. Juntos somos más fuertes. Juntos, podemos marcar la diferencia.
Con esperanza y determinación,
Katie Barry Boychuck
La Fundación MED13L
