Familias que apoyan la causa del síndrome MED13L
Nos esforzamos por dar a conocer la enfermedad, proporcionar apoyo a las familias y avanzar en la investigación médica en busca de una cura para el síndrome MED13L.
¿Qué es MED13L?
Síndrome MED13L: Un raro trastorno genético del neurodesarrollo
El síndrome MED13L se describió por primera vez como un trastorno del neurodesarrollo en 2013. Adegbola y Asadollahi lo ampliaron como un síndrome con retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual (DI) con retraso del habla y del movimiento, hipotonía (tono bajo) y rasgos faciales reconocibles. Actualmente, hay unos 100 casos descritos en la literatura médica.
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Nuestra comunidad MED13L está surgiendo en todo el mundo. Ayúdanos unos a otros sin importar la distancia que nos separe.
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Comparta su historia en la base de datos de historia natural de Rare-X. Juntos, iluminemos el camino para comprender y avanzar en la investigación de las Discapacidades del Neurodesarrollo Relacionadas con MED13L. Nuestro objetivo es el 100% de participación de la comunidad para un futuro mejor para nuestros niños.
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Fundación #MED13L
De nuestro Presidente
Le apreciamos. Necesitamos su ayuda.
Hace unos años, cuando empecé a trabajar en la misión de la Fundación para encontrar medicinas para el MED13L, me sentí como si me hubieran soltado en medio de una espesa selva por la noche sin nada más que una vela y una navaja, sin saber siquiera dónde estaba la montaña que teníamos que escalar. Entonces un pequeño grupo de padres se unió al esfuerzo y de repente pudimos unirnos para empezar a encontrar y avanzar por un camino. Hemos hecho unos progresos iniciales increíbles, mucho más de lo que soñábamos que fuera posible. Todo se debe a este pequeño grupo de padres comprometidos y a la participación de la comunidad en general en actividades como estudios de investigación, encuestas a pacientes, voluntariado y recaudación de fondos. No hemos hecho más que empezar. Vivimos en los albores de una "Edad de Oro de la Medicina", en la que herramientas como la IA, los ensayos de alto rendimiento y los medicamentos genéticos como CRISPR y las terapias de ARN están abriendo posibilidades increíbles que no estaban disponibles para enfermedades raras como la nuestra, ni siquiera hace unos pocos años. Para aprovechar estas posibilidades, ¡necesitamos ayuda! Estamos agradecidos por todo el compromiso hasta ahora. Es emocionante ver que el número de miembros de nuestra comunidad crece día a día. Nuestra esperanza es que este compromiso no haga sino crecer. Es más que una esperanza: es un sueño que arde en todos nosotros. Cada día cuenta para los miembros de nuestra familia MED13L. ¡Hay tanto por hacer! Por favor, únete a nuestros esfuerzos. Cuanta más gente se sume, más rápido podremos escalar la montaña que tenemos por delante.
- Nick Seaver
