Investigación

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Investigación y proyectos financiados

  • Estudio de la historia natural del síndrome MED13L con el Hospital Infantil de Boston

  • Exploración del impacto de los compuestos modificadores de la enfermedad en las líneas celulares MED13L derivadas de pacientes

  • Firmas fisiológicas y moleculares en modelos de ratón del síndrome MED13L

  • Ampliación de la comprensión del papel que desempeña la disfunción mitocondrial en la patología asociada a las mutaciones del síndrome MED13L.

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