La Fundación MED13L ha financiado algunos importantes esfuerzos de investigación con nuestros socios y miembros de nuestro consejo asesor científico.
Avances terapéuticos para el síndrome MED13L: estudios sobre la reutilización de fármacos para combatir la disfunción mitocondrial
Estudio sobre ondas cerebrales EEG y biomarcadores
Estudio sobre el descubrimiento de tratamientos para la ASO
Estudio de la historia natural del síndrome MED13L con el Hospital Infantil de Boston
Exploración del impacto de los compuestos modificadores de la enfermedad en las líneas celulares MED13L derivadas de pacientes
Firmas fisiológicas y moleculares en modelos de ratón del síndrome MED13L
Ampliación de la comprensión del papel que desempeña la disfunción mitocondrial en la patología asociada a las mutaciones del síndrome MED13L.
Para apoyar la causa de la Fundación MED13L es fundamental que consigamos que más gente participe en la organización y el patrocinio de eventos para recaudar dinero y concienciar.
Nuestra historia
Misión y valores
Consejo de Administración
Consejo Científico Asesor
Denver, Colorado, 4 de diciembre de 2026. Este diciembre, las familias de MED13L se reunirán en persona en el Grand Hyatt Denver. Esta jornada reunirá a nuestra comunidad en torno a las últimas investigaciones sobre MED13L y nos brindará la oportunidad de pasar tiempo juntos en persona. ¡Hay tarifas de reserva anticipada disponibles!
