En 2022, nuestra comunidad se asoció con la Dra. Caitlin Hudac y el Dr. Nicolò Pini para completar la primera recopilación de EEG para el síndrome MED13L en la reunión Simons Searchlight celebrada en Baltimore. Participaron diecinueve niños con MED13L, lo que nos permitió observar por primera vez cómo la atención y la actividad cerebral se desarrollan de forma diferente en el MED13L.
En la Conferencia sobre Familia e Investigación de 2025 celebrada en Boston, las familias nos ayudaron a dar un gran paso adelante. El equipo de investigación recopiló con éxito datos de EEG de 28 participantes con MED13L, lo que lo convierte en uno de los mayores conjuntos de datos de EEG para cualquier trastorno neurológico del desarrollo poco frecuente.
Esta nueva subvención financia un año completo de análisis y trabajo científico sobre estos registros de EEG. El objetivo es desarrollar biomarcadores, que son signos medibles dentro del cerebro que muestran cómo el MED13L afecta a la atención, el procesamiento sensorial y el desarrollo. Los biomarcadores son cruciales para los tratamientos futuros, ya que permiten a los investigadores:
- Detectar cambios antes que el comportamiento por sí solo.
- Medir si una terapia está funcionando
- Hacer que los ensayos clínicos sean más rápidos, seguros y precisos.
Gracias al compromiso de las familias MED13L en 2022 y 2025, ahora contamos con la base para crear los primeros biomarcadores basados en EEG para el síndrome MED13L y acelerar el camino hacia futuras terapias.
