En 2022, notre communauté s'est associée au Dr Caitlin Hudac et au Dr Nicolò Pini pour réaliser la toute première collecte d'EEG pour le syndrome MED13L lors de la réunion Simons Searchlight à Baltimore. Dix-neuf enfants atteints du syndrome MED13L y ont participé, nous donnant un premier aperçu de la manière dont l'attention et l'activité cérébrale se développent différemment dans le syndrome MED13L.
Lors de la conférence Family and Research Conference 2025 à Boston, les familles nous ont aidés à faire un grand pas en avant. L'équipe de recherche a réussi à collecter les données EEG de 28 participants MED13L, ce qui en fait l'un des plus grands ensembles de données EEG pour tout trouble neurodéveloppemental rare.
Cette nouvelle subvention finance une année complète d'analyse et de travaux scientifiques sur ces enregistrements EEG. L'objectif est de développer des biomarqueurs, qui sont des signes mesurables à l'intérieur du cerveau qui montrent comment MED13L affecte l'attention, le traitement sensoriel et le développement. Les biomarqueurs sont essentiels pour les traitements futurs, car ils permettent aux chercheurs :
- Détecter les changements plus tôt que le comportement seul
- Mesurer l'efficacité d'une thérapie
- Rendre les essais cliniques plus rapides, plus sûrs et plus précis
Grâce à l'engagement des familles MED13L en 2022 et 2025, nous disposons désormais des bases nécessaires pour créer les premiers biomarqueurs EEG pour le syndrome MED13L et accélérer la mise au point de futurs traitements.
