Im Jahr 2022 hat unsere Community in Zusammenarbeit mit Dr. Caitlin Hudac und Dr. Nicolò Pini die erste EEG-Datenerhebung zum MED13L-Syndrom auf der Simons Searchlight-Konferenz in Baltimore durchgeführt . Neunzehn MED13L-Kinder nahmen daran teil und ermöglichten uns so einen ersten Einblick in die unterschiedliche Entwicklung der Aufmerksamkeit und Gehirnaktivität bei MED13L.
Auf der Familien- und Forschungskonferenz 2025 in Boston haben uns Familien dabei geholfen, einen großen Schritt nach vorne zu machen. Das Forschungsteam hat erfolgreich EEG-Daten von 28 MED13L-Teilnehmern gesammelt, wodurch dies einer der größten EEG-Datensätze für seltene neurologische Entwicklungsstörungen ist.
Mit dieser neuen Förderung werden ein ganzes Jahr lang Analysen und wissenschaftliche Arbeiten zu diesen EEG-Aufzeichnungen finanziert. Ziel ist es, Biomarker zu entwickeln, also messbare Anzeichen im Gehirn, die zeigen, wie MED13L die Aufmerksamkeit, die sensorische Verarbeitung und die Entwicklung beeinflusst. Biomarker sind für zukünftige Behandlungen von entscheidender Bedeutung, da sie Forschern Folgendes ermöglichen:
- Änderungen früher erkennen als allein anhand des Verhaltens
- Messen Sie, ob eine Therapie wirkt
- Klinische Studien schneller, sicherer und präziser gestalten
Dank des Engagements der MED13L-Familien in den Jahren 2022 und 2025 verfügen wir nun über die Grundlage, um die ersten EEG-basierten Biomarker für das MED13L-Syndrom zu entwickeln und den Weg zu zukünftigen Therapien zu beschleunigen.
