2022年，我们的研究团队与凯特琳·胡达克博士和 尼科洛·皮尼博士 合作 ， 在巴尔的摩举行的西蒙斯“探照灯”会议上 完成了 针对MED13L综合征的首个脑电图数据采集 项目 。共有19名患有MED13L综合征的儿童参与了此次研究，这使我们得以首次观察到MED13L综合征患者在注意力和脑部活动发育方面的差异。
在波士顿举行的2025年家庭与研究会议上，各家庭的支持帮助我们取得了重大进展。研究团队成功从28名MED13L患者处采集了脑电图（EEG）数据，这使得该数据集成为目前针对任何罕见神经发育障碍中规模最大的脑电图数据集之一。
这项新拨款将资助针对这些脑电图记录为期一年的分析与科学研究。其目标是开发生物标志物——即大脑内部可测量的信号，用以揭示MED13L基因如何影响注意力的集中、感觉处理及发育。生物标志物对未来的治疗至关重要，因为它们能让研究人员：
- 比仅凭行为表现更早地发现变化
- 评估疗法是否有效
- 让临床试验更快、更安全、更精准
得益于MED13L患者家庭在2022年和2025年的鼎力支持，我们现已奠定基础，能够开发出针对MED13L综合征的首批基于脑电图（EEG）的生物标志物，并加速推进未来治疗方案的研发进程。
