Em 2022, a nossa comunidade estabeleceu uma parceria com a Dra. Caitlin Hudac e o Dr. Nicolò Pini para realizar a primeira recolha de EEG sobre a síndrome MED13L no encontro Simons Searchlight, em Baltimore. Participaram dezenove crianças com MED13L, o que nos permitiu ter uma primeira visão de como a atenção e a atividade cerebral se desenvolvem de forma diferente nesta síndrome.
Na Conferência sobre Família e Investigação de 2025, realizada em Boston, as famílias ajudaram-nos a dar um grande passo em frente. A equipa de investigação conseguiu recolher dados de EEG de 28 participantes com MED13L, tornando este um dos maiores conjuntos de dados de EEG relativos a qualquer perturbação neurodesenvolvimental rara.
Esta nova bolsa financia um ano inteiro de análise e trabalho científico sobre estes registos de EEG. O objetivo é desenvolver biomarcadores — sinais mensuráveis no interior do cérebro — que revelem como a MED13L afeta a atenção, o processamento sensorial e o desenvolvimento. Os biomarcadores são cruciais para futuros tratamentos, pois permitem aos investigadores:
- Detectar alterações mais cedo do que apenas com base no comportamento
- Avaliar se uma terapia está a funcionar
- Tornar os ensaios clínicos mais rápidos, seguros e precisos
Graças ao empenho das famílias afetadas pela síndrome MED13L em 2022 e 2025, dispomos agora das bases necessárias para desenvolver os primeiros biomarcadores baseados no EEG para a síndrome MED13L e acelerar o caminho para futuras terapias.
