В 2022 году наше сообщество в партнерстве с доктором Кейтлин Худак и доктором Николо Пини завершило первый в истории сбор данных ЭЭГ для синдрома MED13L на конференции Simons Searchlight в Балтиморе. В исследовании приняли участие 19 детей с MED13L, что позволило нам впервые увидеть, как внимание и мозговая активность развиваются по-разному при MED13L.
На конференции «Семья и исследования» 2025 года в Бостоне семьи помогли нам сделать важный шаг вперед. Исследовательская группа успешно собрала данные ЭЭГ от 28 участников MED13L, что сделало этот набор данных одним из крупнейших наборов данных ЭЭГ для любого редкого нарушения нервно-психического развития.
Этот новый грант финансирует полный год анализа и научной работы над этими записями ЭЭГ. Цель состоит в разработке биомаркеров — измеримых признаков внутри мозга, которые показывают, как MED13L влияет на внимание, сенсорную обработку и развитие. Биомаркеры имеют решающее значение для будущих методов лечения, поскольку они позволяют исследователям:
- Обнаруживайте изменения раньше, чем по одному только поведению
- Оценить эффективность терапии
- Сделайте клинические испытания быстрее, безопаснее и точнее
Благодаря приверженности семей MED13L в 2022 и 2025 годах, у нас теперь есть основа для создания первых биомаркеров на основе ЭЭГ для синдрома MED13L и ускорения пути к будущим методам лечения.
