Последние новости
Пять лет развития и открытий: реестр MED13L
Фонд MED13L завершил пятилетний анализ данных реестра MED13L, полученных от проекта «Simons Searchlight», который возглавлял Рикардо Рамирес, главный научный директор фонда. На основании 17 квартальных отчетов от…
Опрос о приеме НПВП по данным семей: ранний сигнал для научных исследований
В июне 2026 года фонд MED13L провёл опрос среди семей об использовании их детьми НПВП, в том числе ибупрофена, после неоднократных сообщений об изменениях, которые, по-видимому, выходили за рамки ожидаемых эффектов при лихорадке…
Просмотр по теме
Обзор многоязычных исследований, весна 2026 года
Обращение Рикардо Рамиреса, доктора наук, главного научного сотрудника фонда MED13L — с последними новостями о наших успехах и достижениях. Уже доступно! Ознакомьтесь с последними новостями в…
Фонд MED13L финансирует исследование CRISPRa в Университете Калифорнии в Сан-Франциско (UCSF) по гаплоинсуфициенции MED13L
Пятница, 5 декабря 2025 г. Фонд MED13L рад объявить о заключении соглашения о спонсируемых исследованиях с Калифорнийским университетом в Сан-Франциско (UCSF) в целях поддержки нового…
Журнал "Brain & Life": Как семьи выступают в защиту редких заболеваний
Недавняя статья в журнале Brain & Life подчеркивает важную роль семей в защите интересов людей с редкими заболеваниями, в том числе усилия родителей детей с синдромом MED13L. В статье рассказывается о том, как защита интересов на низовом уровне способствует развитию исследований и повышению осведомленности о...
Фонд MED13L начнет исследование естественной истории синдрома MED13L совместно с Бостонской детской больницей
Как сообщается в журнале Brain & Life Бостон, 5 мая 2025 г. — Фонд MED13L объявил сегодня о выделении гранта в размере почти 250 000 долларов США на запуск инновационного исследования в области естествознания в...
Показано, что напроксен повышает регуляцию MED13L.
Еще один шаг к созданию лекарственного препарата. Неужели это так просто? У нас получилось! Rarebase выполняет обещания. Это не хоум-ран, но уверенный дабл от Rarebase! После…
Наша сила - в нашей численности
Друзья, я хотел воспользоваться этой возможностью, чтобы поделиться историей нашей семьи о MED13L и выразить глубокую благодарность Фонду MED13L и таким организациям, как RARE-X, которые поддерживают Фонд...
Чтобы редкое значение было признано, а не забыто
26 февраля 2024 года мне выпала честь вместе с почти тысячей других защитников редких заболеваний выступить перед членами Конгресса и рассказать историю моего сына Коллина, а также о проблемах...
Присоединяйтесь к нам! Всемирный день синдрома MED13L 2023
Вы хотели принять участие в работе Фонда MED13L? Вот отличный способ! Мы начинаем планировать... Всемирный день синдрома MED13L - 2023 год... и мы...
