Опубликовано: Ванесса Диас
Фонд MED13L номинирован на премию «Prix Galien USA Best Patient First Award» 2026 года, учрежденную в честь Майкла Дж. Фокса
Эта награда присуждена в знак признания заслуг экосистемы научных исследований Фонда, возглавляемой самими пациентами, под названием «From Families to Frontiers», которая создала комплексную систему разработки лекарственных препаратов для лечения синдрома MED13L.
ЧИКАГО, ИЛЛИНОЙС, 14 сентября 2026 г. — Фонд MED13L был номинирован на премию «Prix Galien USA Best Patient First Award» 2026 года, учрежденную в честь Майкла Дж. Фокса — одну из самых престижных наград в области биомедицинских инноваций, присуждаемую организациям, которые ставят пациентов в центр научных исследований и разработки лекарственных средств. Эта номинация является признанием инициативы фонда «От семей к новым горизонтам: ориентированная на пациентов исследовательская экосистема для синдрома MED13L» — модели, в которой пациенты и их семьи не просто участвуют в исследованиях, но и составляют их инфраструктуру, систему управления и биологическую основу.
Основанный в 2017 году одним из родителей и возглавляемый сегодня советом директоров, состоящим исключительно из родителей, фонд MED13L превратился в научно-исследовательскую организацию, ориентированную на интересы пациентов, представляющую более 720 семей по всему миру. За менее чем четыре года активной научно-исследовательской деятельности этот фонд, управляемый волонтерами и не имеющий ни партнерских отношений с фармацевтическими компаниями, ни венчурного финансирования, добился присвоения диагностического кода МКБ-10, создал биобанк образцов от более чем 50 пациентов, направил на научные исследования свыше 1,5 миллиона долларов и добился рецензируемых научных открытий, которые позволили выявить и подтвердить эффективность потенциальных методов лечения, готовых к клиническим испытаниям.
«Поддержки и осведомлённости уже было недостаточно», — сказала Кэти Барри Бойчук, президент фонда MED13L. «Всего четыре года назад нашим семьям поставили диагноз, сказали, что лечения нет, указали на группу в Facebook и отпустили домой. Небольшая группа родителей взяла на себя инициативу и создала то, чего не существовало. Мы построили инфраструктуру, собрали данные и профинансировали научные исследования, благодаря которым синдром MED13L превратился из диагноза без перспектив в потенциальные методы лечения, готовые к клиническим испытаниям. Я благодарна каждой семье, которая доверила нам свою историю и решила, что она должна иметь значение. Эта номинация принадлежит им».
Фонд функционирует как единая исследовательская организация. Проведённое им исследование протеомики плазмы крови выявило иммунную дисрегуляцию в качестве доминирующего биологического признака синдрома MED13L и определило потенциальные методы лечения; модели на основе стволовых клеток пациентов и компьютерный анализ перепрофилирования лекарственных средств независимо друг от друга привели к выбору одних и тех же классов терапевтических средств; кроме того, Фонд является единственным спонсором исследования естественного течения синдрома MED13L «ACTION for MED13L», проводимого в Бостонской детской больнице, в рамках которого определяются клинические конечные точки, необходимые для будущих клинических испытаний. В 2026 году Фонд начал координировать свою деятельность в рамках межзаболевательного альянса с фондами MED12 и MED13, совместно используя инфраструктуру для работы со смежными «медопатиями».
«Сила этой модели заключается в том, что каждое открытие напрямую связано с решением семьи принять участие в проекте», — сказал Рикардо Н. Рамирес, доктор наук, главный научный директор фонда MED13L. «Биопробы, предоставленные пациентами, лежат в основе наших терапевтических программ, а наше исследование естественного течения заболевания определяет конечные точки, необходимые для подготовки к будущим клиническим испытаниям. Это пациентская организация, реализующая полный цикл разработки лекарственных препаратов, и этот подход может стать образцом для подражания сотням других сообществ, занимающихся редкими заболеваниями».
«Когда заболевание встречается так редко, каждая семья имеет значение, и каждая история помогает нам лучше понять суть проблемы», — сказала Ванесса Диас, заместитель председателя фонда MED13L и мать ребенка с синдромом MED13L. «Наша задача — найти эти семьи, где бы они ни находились, и дать им возможность внести свой вклад. Объединяя семьи, ученых и врачей, мы превращаем личный опыт в данные, данные — в открытия, а открытия — в путь к клиническому применению».
Премия «Prix Galien USA», которую часто называют «Нобелевской премией в области биомедицинских исследований», присуждается за выдающиеся достижения в области улучшения здоровья человека. Номинанты на премию «Best Patient First Award» 2026 года, учрежденную в честь Майкла Дж. Фокса, будут чествоваться на церемонии вручения премии «Prix Galien USA», которая состоится позднее в этом году.
Фонд MED13L по-прежнему придерживается простого принципа: каждое достижение создается для того, чтобы им могли воспользоваться все семьи, независимо от границ и вида редкого заболевания.
