Publicado por: Vanessa Dias
A Fundação MED13L foi nomeada para o Prémio «Best Patient First» do Prix Galien USA 2026, em homenagem a Michael J. Fox
Este reconhecimento homenageia o ecossistema de investigação liderado por doentes da Fundação, «From Families to Frontiers», que criou um processo integrado de descoberta de medicamentos para a síndrome MED13L.
CHICAGO, IL, 14 de setembro de 2026 — A Fundação MED13L foi nomeada para o Prémio «Best Patient First» do Prix Galien USA 2026, em homenagem a Michael J. Fox, uma das distinções mais prestigiadas no domínio da inovação biomédica, que reconhece as organizações que colocam os doentes no centro da investigação e do desenvolvimento de medicamentos. A nomeação celebra a iniciativa da Fundação, «From Families to Frontiers: A Patient-Driven Research Ecosystem for MED13L Syndrome» (Das Famílias às Fronteiras: Um Ecossistema de Investigação Orientado para o Doente para a Síndrome MED13L), um modelo no qual os doentes e as famílias não se limitam a participar na investigação, mas constituem a sua infraestrutura, governação e base biológica.
Fundada em 2017 por um pai e atualmente liderada por um conselho de administração composto exclusivamente por pais, a Fundação MED13L tornou-se uma organização de investigação orientada para os doentes, representando mais de 720 famílias em todo o mundo. Em menos de quatro anos de investigação ativa, a Fundação, liderada por voluntários e sem parcerias com empresas farmacêuticas nem financiamento de capital de risco, conseguiu obter um código de diagnóstico da CID-10, criou um biobanco com amostras de mais de 50 indivíduos afetados, canalizou mais de 1,5 milhões de dólares em financiamento para a investigação e gerou descobertas sujeitas a revisão por pares que identificaram e validaram terapias candidatas, agora prontas para ensaios clínicos.
«O apoio e a sensibilização já não eram suficientes», afirmou Katie Barry Boychuck, presidente da Fundação MED13L. «Ainda há apenas quatro anos, as nossas famílias receberam um diagnóstico, foram informadas de que não existiam tratamentos, foram encaminhadas para um grupo no Facebook e deixadas à sua sorte. Um pequeno grupo de pais tomou a iniciativa de criar o que não existia. Construímos a infraestrutura, gerámos os dados e financiámos a investigação científica que fez com que a síndrome MED13L passasse de um diagnóstico sem rumo definido para terapias candidatas prontas para ensaios clínicos. Estou grata a todas as famílias que nos confiaram a sua história e decidiram fazer com que ela valesse a pena. Esta nomeação pertence-lhes.”
A Fundação funciona como uma entidade de investigação integrada. O seu estudo de proteómica do plasma revelou a desregulação imunitária como uma assinatura biológica dominante da síndrome MED13L e identificou terapias candidatas; modelos de células estaminais derivadas de doentes e análises computacionais de reutilização de fármacos convergiram, de forma independente, para as mesmas classes terapêuticas; e a Fundação é a única entidade financiadora do estudo de história natural «ACTION for MED13L» no Boston Children’s Hospital, que está a definir os parâmetros clínicos necessários para futuros ensaios clínicos. Em 2026, a Fundação iniciou o alinhamento através de uma aliança inter-doenças com as Fundações MED12 e MED13, partilhando infraestruturas entre as «medopatias» relacionadas.
«O que torna este modelo tão poderoso é o facto de cada descoberta estar diretamente ligada à decisão de uma família de participar», afirmou Ricardo N. Ramirez, Ph.D., Diretor Científico da Fundação MED13L. «As amostras biológicas doadas pelos doentes alimentam os nossos programas terapêuticos, e o nosso estudo de história natural está a definir os parâmetros necessários para nos prepararmos para futuros ensaios clínicos. Trata-se de uma organização de doentes que executa todo o processo de descoberta de medicamentos, e é um modelo que centenas de outras comunidades de doenças raras poderiam adotar.»
«Quando uma doença é tão rara, todas as famílias são importantes e cada história contribui para o nosso conhecimento», afirmou Vanessa Dias, vice-presidente da Fundação MED13L e mãe de uma criança com síndrome de MED13L. «A nossa missão é encontrar essas famílias, onde quer que estejam no mundo, e dar-lhes uma forma de contribuir. Ao reunir famílias, cientistas e médicos, as experiências individuais transformam-se em dados, os dados transformam-se em descobertas e as descobertas abrem caminho para a prática clínica.»
Os Prémios Prix Galien USA, frequentemente referidos como o «Prémio Nobel da investigação biomédica», reconhecem realizações notáveis na melhoria da saúde humana. Os nomeados para o Prémio «Best Patient First» de 2026, em homenagem a Michael J. Fox, serão homenageados na cerimónia do Prix Galien USA, que terá lugar ainda este ano.
A Fundação MED13L continua empenhada num princípio simples: cada avanço é concebido para ser partilhado entre famílias, além-fronteiras e entre doenças raras.
