发布者：Vanessa Dias
MED13L基金会入围2026年美国加利恩奖（Prix Galien USA）“以患者为先”奖，该奖项旨在纪念迈克尔·J·福克斯
该奖项旨在表彰该基金会以患者为中心的科研生态系统“从家庭到前沿”，该生态系统已为MED13L综合征构建了一条综合性的药物发现管道。
伊利诺伊州芝加哥，2026年9月14日——MED13L基金会已入围2026年“加利恩奖（Prix Galien USA）”之“迈克尔·J·福克斯纪念最佳以患者为先奖”（Best Patient First Award in Honor of Michael J. Fox）。该奖项是生物医学创新领域最负盛名的荣誉之一，旨在表彰那些将患者置于研究和药物开发核心地位的机构。 此次提名旨在表彰该基金会发起的“从家庭到前沿：MED13L综合征患者驱动型研究生态系统”项目。该模式下，患者及其家属不仅参与研究，更构成了该生态系统的基础架构、治理体系和生物学基础。
MED13L基金会由一位家长于2017年创立，目前由全由家长组成的董事会领导，现已发展成为一个由患者主导的研究组织，代表着全球超过720个家庭。 在不到四年的积极研究中，这家由志愿者领导的基金会——在没有制药企业合作或风险投资的情况下——已成功获得ICD-10诊断代码，建立了由50多名患者样本组成的生物样本库，调动了超过150万美元的研究资金，并产出了经同行评审的科研成果，这些成果已确定并验证了若干候选疗法，目前这些疗法正准备进入临床试验阶段。
“仅靠支持和提高认知已经不够了，”MED13L基金会主席凯蒂·巴里·博伊丘克表示。“就在四年前，我们的家庭刚收到诊断结果，被告知没有治疗方法，被指引加入一个Facebook群组，随后就被打发走了。 一小群家长挺身而出，从无到有地构建了这一切。我们建立了基础设施，收集了数据，并资助了相关科学研究，使MED13L综合征从一个‘无路可循’的诊断，发展到拥有可进入临床试验阶段的候选疗法。我衷心感谢每一位信任我们、愿意分享自己的故事并选择让这些故事发挥作用的家庭。这项提名属于他们。”
该基金会作为一家综合性研究机构运作。其血浆蛋白质组学研究揭示，免疫紊乱是MED13L综合征的主要生物学特征，并提出了候选治疗方案；源自患者的干细胞模型与基于计算的药物再利用分析，独立地指向了相同的治疗类别；此外，该基金会是波士顿儿童医院“ACTION for MED13L”自然史研究的唯一资助方，该研究正在确定未来临床试验所需的临床终点。 2026年，该基金会通过与MED12和MED13基金会建立跨疾病联盟，开始开展协同合作，在相关的“medopathies”领域共享基础设施。
“这一模式之所以如此强大，在于每一项发现都直接源于一个家庭参与研究的决定，”MED13L基金会首席科学官里卡多·N·拉米雷斯博士表示。 “患者捐赠的生物样本为我们的治疗项目提供了动力，而我们的自然史研究则正在确定未来临床试验所需的终点指标。这是一个由患者组织主导、完整执行药物发现全流程的案例，也是其他数百个罕见病患者群体可以借鉴的蓝图。”
“当一种疾病如此罕见时，每一个家庭都至关重要，每一个故事都能加深我们的理解，”MED13L基金会副主席、一名MED13L综合征患儿的母亲瓦妮莎·迪亚斯说道。“我们的任务是找到这些家庭——无论他们身处世界何处——并为他们提供贡献力量的途径。通过将家庭、科学家和临床医生凝聚在一起，个人的经历转化为数据，数据催生新发现，而这些发现则为临床应用开辟了道路。”
美国加利恩奖（Prix Galien USA Awards）常被称为“生物医学研究的诺贝尔奖”，旨在表彰在改善人类健康方面取得的杰出成就。2026年度“迈克尔·J·福克斯纪念最佳以患者为先奖”的提名者，将在今年晚些时候举行的美国加利恩奖颁奖典礼上受到表彰。
MED13L基金会始终恪守一个简单原则：每一项进展都旨在让各个家庭、跨越国界以及各类罕见病患者都能从中受益。
