发布者：斯蒂芬妮·基奥
MED13L基金会已完成对Simons Searchlight提供的MED13L注册数据的为期五年的分析，该分析由基金会首席科学官里卡多·拉米雷斯（Ricardo Ramirez）领导。基于2021年至2026年的17份季度报告，此次分析让我们比以往任何时候都更清晰地了解MED13L患者群体的增长情况，以及我们对MED13L综合征共同临床特征的认识。
我们的收获
- 我们的研究群体正在扩大。拥有可用病史数据的参与者人数从18人增加到84人——在5.1年内增长了4.7倍。目前，该登记系统的总入组人数已达到191人。
- MED13L综合征的核心特征保持一致。在有数据可查的受试者中，96%存在智力障碍或发育迟缓，77%存在肌张力低下，44%报告有便秘，这些是该综合征最常见的发育、神经系统和胃肠道特征。
- 随着时间的推移，该登记库的价值日益凸显。随着越来越多的参与者步入青春期和成年期，我们逐渐具备了研究MED13L综合征在整个生命周期中如何变化的能力，并能更好地了解老年群体的需求。
- 目前有一个深化数据研究的重要契机。受试者招募的速度快于详细问卷调查和血液样本采集的进度。弥合这一差距对于全面了解MED13L综合征，以及确定有意义的生物标志物和治疗靶点至关重要。
为什么这很重要
一个不断扩大的登记库不仅仅是一个数据库，更是塑造MED13L综合征未来的研究和临床试验的基础。我们的集体临床信息、调查数据和生物样本越完整，研究人员就越能发现规律、了解疾病进展、开发生物标志物，并设计未来的临床试验。
如果您的家庭已经加入了“西蒙斯探照灯”（Simons Searchlight）项目，那么推动MED13L研究的最有效方式之一，就是填写病史问卷，并在条件允许时提供血液样本。每个家庭的参与都为科学研究增添了一块拼图，使我们更接近更好的治疗方法。
数据来源：Simons Searchlight MED13L 注册库更新，2021年至2026年的17份季度报告。
