Publicado por: Stephanie Khio
La Fundación MED13L ha completado un análisis de cinco años de los datos del registro MED13L de Simons Searchlight, dirigido por Ricardo Ramírez, director científico de la Fundación. Basándose en 17 informes trimestrales correspondientes al periodo 2021-2026, este análisis ofrece la visión más clara que hemos tenido hasta la fecha sobre cómo ha crecido la comunidad MED13L y lo que estamos aprendiendo sobre las características clínicas comunes del síndrome de MED13L.
Lo que hemos aprendido
- Nuestra comunidad está creciendo. El número de participantes con datos disponibles sobre su historial médico ha aumentado de 18 a 84, lo que supone un incremento de 4,7 veces en 5,1 años. El número total de personas inscritas en el registro asciende ahora a 191.
- Las características principales del síndrome MED13L siguen siendo las mismas. Entre los participantes de los que se disponía de datos, el 96 % presentaba discapacidad intelectual o retraso en el desarrollo, el 77 % presentaba hipotonía muscular y el 44 % refería estreñimiento, lo que representa algunas de las características más comunes en los ámbitos del desarrollo, neurológico y gastrointestinal.
- El registro va adquiriendo cada vez más valor con el paso del tiempo. A medida que más participantes alcanzan la adolescencia y la edad adulta, vamos adquiriendo la capacidad de estudiar cómo evoluciona el síndrome MED13L a lo largo de la vida y de comprender mejor las necesidades de las personas de más edad.
- Existe una importante oportunidad para profundizar en el análisis de los datos. El número de participantes ha aumentado más rápidamente que la realización de encuestas detalladas y la recogida de muestras de sangre. Cerrar esta brecha será fundamental para comprender todo el espectro del síndrome MED13L e identificar biomarcadores y dianas terapéuticas significativos.
Por qué es importante
Un registro en expansión es más que una base de datos: es la base de la investigación y los estudios clínicos que marcarán el futuro del síndrome MED13L. Cuanto más completa sea nuestra información clínica colectiva, nuestras encuestas y nuestras muestras biológicas, mejor podrán los investigadores identificar patrones, comprender la evolución de la enfermedad, desarrollar biomarcadores y diseñar futuros ensayos clínicos.
Si tu familia ya está inscrita en Simons Searchlight, una de las formas más valiosas en las que puedes contribuir al avance de la investigación sobre el MED13L es rellenando los cuestionarios sobre tu historial médico y proporcionando una muestra de sangre siempre que sea posible. La participación de cada familia aporta una pieza más al rompecabezas científico y nos acerca a mejores tratamientos.
Fuente de los datos: Actualizaciones del registro Simons Searchlight MED13L, 17 informes trimestrales, de 2021 a 2026.
