Glosario

Glosario de términos

Las conversaciones con los profesionales médicos sobre los sistemas interconectados afectados por el síndrome MED13L pueden resultar abrumadoras y confusas para los cuidadores de pacientes recién diagnosticados. Este glosario proporciona definiciones rápidas de los términos clave que puede encontrar durante las visitas sanitarias de diversas especialidades, incluidas las pruebas que se utilizan habitualmente para evaluar las complicaciones relacionadas con el síndrome MED13L o para las revisiones en curso.

Lleve esta publicación a las visitas sanitarias para facilitar la comunicación y la comprensión. Utilice los diagramas para ilustrar las partes del cuerpo o los procesos afectados de los que se esté hablando.

Términos clave: De la A a la Z

• Antiepilépticos: Medicamentos que previenen o tratan las convulsiones.
• La apraxia del habla (AOS )-también conocida como apraxia adquirida del habla, apraxia verbal o apraxia del habla infantil (CAS) cuando se diagnostica en niños- es un trastorno de los sonidos del habla. Una persona con AOS tiene problemas para decir lo que quiere decir de forma correcta y coherente. El AOS es un trastorno neurológico que afecta a las vías cerebrales implicadas en la planificación de la secuencia de movimientos para producir el habla. El cerebro sabe lo que quiere decir, pero no puede planificar y secuenciar correctamente los movimientos necesarios para producir los sonidos del habla.
• Aspiración: Cuando alimentos, saliva, líquidos o vómitos penetran en los pulmones o en las vías respiratorias, como la tráquea.
• Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH): Trastorno caracterizado por falta de atención y/o hiperactividad-impulsividad que interfiere con el funcionamiento o el desarrollo.
• Dispositivos de comunicación aumentativa y alternativa (CAA): Herramientas como tabletas u ordenadores portátiles que ayudan a comunicarse.
• Trastorno del Espectro Autista (TEA): Trastorno neurológico y del desarrollo que afecta a la interacción, la comunicación, el aprendizaje y el comportamiento, con una amplia gama de capacidades.
• Bradicardia: Ritmos cardíacos lentos o irregulares.
• Bruxismo: rechinar de dientes.
• Cardiovascular: Relacionado con el corazón.
• Labio leporino/paladar hendido: Aberturas o hendiduras en el labio superior, el paladar o ambos.
• Estreñimiento: Dificultad para evacuar las heces.
• Cuerpo calloso: El puente entre los lados izquierdo y derecho del cerebro, crucial para la coordinación y el procesamiento. La agenesia del cuerpo calloso se produce cuando falta parcial o totalmente.
• Craneofacial: Relacionado con la cabeza y la cara.
• Mutación por deleción: Se produce cuando falta un segmento de ADN, ya sea por un error en la replicación del ADN o por otros motivos.
• Variante de Novo: Alteración genética que se presenta por primera vez en un miembro de la familia, lo que significa que los padres del individuo no son portadores de la mutación.
• Disfagia: dificultad para tragar
• Electrocardiograma (ECG): Prueba no invasiva que registra la actividad eléctrica del corazón.
• Electroencefalograma (EEG): Prueba no invasiva que mide la actividad cerebral.
• Emesis: Vómitos Fundoplicatura-Cirugía del reflujo
• Mutación de cambio de marco: Se produce cuando una secuencia de ADN se altera por la inserción o deleción de un número de pares de bases que no es múltiplo de tres. Esto altera el marco de lectura de la secuencia de ADN, lo que puede dar lugar a la producción de una proteína truncada.
• Sonda G: Una sonda de alimentación insertada quirúrgicamente directamente en el estómago.
• Motilidad gástrica: cómo se desplazan los alimentos desde la boca a través del esófago, el estómago, los intestinos delgado y grueso y el ano. El tiempo que transcurre desde la ingesta hasta la excreción suele utilizarse como medida.
• Enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE): Cuando el ácido del estómago regresa repetidamente al esófago, que es el conducto que conecta la boca y el estómago.
• Genotipo: Toda la composición genética de un organismo
• Sobrecrecimiento gingival: Crecimiento excesivo de las encías alrededor/entre los dientes.
• Sonda GJ: Sonda de alimentación insertada quirúrgicamente directamente en el intestino delgado.
• Hiperinsulinismo: Trastorno que causa hipoglucemia moderada o grave en bebés y niños.
• Hipertonía: Demasiado tono muscular que provoca rigidez muscular, dificultando el movimiento.
• Hipermovilidad articular: Rango de movimiento inusualmente amplio
• Cifosis: Redondeo exagerado hacia delante de la parte superior de la espalda.
• Macrocefalia: Afección que provoca un tamaño de la cabeza anormalmente grande para la edad.
• Macrosomía: Crecimiento por encima de un umbral específico, incluso para la edad gestacional.
• Resonancia magnética (RM): prueba de imagen que utiliza imanes y ondas de radio para obtener imágenes de la anatomía y los procesos fisiológicos del cuerpo.
• Microdoncia: Dientes pequeños
• Micrognatia: Enfermedad en la que el maxilar inferior es demasiado pequeño (a veces denominada "hipoplasia mandibular"). Esto puede provocar anomalías en la alimentación y la respiración.
• Metatarso aducto: También conocido como metatarso varo, es una deformidad común del pie que se observa al nacer y que hace que la mitad delantera del pie, o antepié, se gire hacia dentro. El metatarso aducto también puede denominarse "flexible" (el pie puede enderezarse hasta cierto punto con la mano) o "no flexible" (el pie no puede enderezarse con la mano).
• Mutación sin sentido: Se produce cuando un único par de bases de una secuencia de ADN se sustituye por otro, lo que da lugar a la codificación de un aminoácido diferente en la proteína resultante. Las mutaciones sin sentido también se conocen como mutaciones no sinónimas.
• Planificación motriz: Capacidad para planificar, preparar y llevar a cabo una acción motora no habitual en la secuencia correcta.
• Mutación sin sentido: Una mutación de parada, es un cambio en el ADN que hace que una proteína termine o finalice su traducción antes de lo esperado.
• Apnea obstructiva del sueño: Interrupción de la respiración durante el sueño
• Hipertonía distónica: La rigidez muscular no cambia con el movimiento
• Hipertonía espástica: Reflejos exagerados y espasmos musculares que aumentan con el movimiento.
• Hipertricosis: Crecimiento excesivo de vello en el cuerpo.
• Hipodoncia: Espaciado irregular de los dientes debido a la falta de dientes permanentes.
• Hipoglucemia: Hipoglucemia
• Hipotonía: Tono muscular deficiente (también conocido como "síndrome del bebé flácido").
• Plan educativo individualizado (PEI): Parte de la oferta de los colegios públicos de Estados Unidos que permite utilizar servicios y técnicas educativas más adaptadas. La necesidad de un PEI puede determinarse mediante una evaluación de intervención temprana.
• Terapia ocupacional: Rama de la atención sanitaria que ayuda a personas de todas las edades con problemas físicos, sensoriales o cognitivos a abordar las barreras que impiden su independencia.
• Oftálmico: Relacionado con los ojos
• Apraxia oral: Trastorno en el que el niño muestra dificultades para coordinar e iniciar fácilmente el movimiento de la mandíbula, los labios, la lengua y el paladar blando.
• Ortopédico: Relacionado con huesos y músculos
• Pliegues palmares: Pliegues profundos en las manos
• Variante patógena: Cambio en un gen que hace que una persona tenga o corra el riesgo de desarrollar un determinado trastorno o enfermedad genética.
• Fenotipo: Aspecto físico y comportamiento de un organismo (síntomas y rasgos comunes). El fenotipo viene determinado por factores genéticos y ambientales.
• Fisioterapia: Rama de la atención sanitaria que trabaja para curar o mejorar el movimiento muscular mediante ejercicios, masajes y tratamientos basados en la temperatura, como almohadillas térmicas o hielo (también conocido como fisioterapia).
• Tubos de igualación de presión (PE): Pequeños tubos huecos colocados en el oído para mejorar la audición, permitir el drenaje de líquidos
• Ptosis: Párpado superior caído
• Respiratorio: Relacionado con la respiración
• Retrognatia: Posición inusual de la mandíbula
• Escoliosis: Anomalía esquelética que se manifiesta como una curvatura lateral de la columna vertebral.
• Convulsión: Ráfaga repentina e incontrolada de actividad eléctrica en el cerebro que puede causar cambios en el comportamiento, el movimiento, los sentimientos y los niveles de conciencia.
• Sialorrea: Babeo excesivo
• Estrabismo: Posición de los ojos hacia dentro o hacia fuera
• Apnea del sueño: Interrupción de la respiración durante el sueño debida a una señalización cerebral incorrecta (apnea central del sueño) o a la relajación de los músculos de la garganta o a interferencias causadas por la lengua que provocan un bloqueo de las vías respiratorias (apnea obstructiva del sueño).
• Traqueostomía: Procedimiento quirúrgico para ayudar a que el aire y el oxígeno lleguen a los pulmones mediante la creación de una abertura en la tráquea desde el exterior del cuello.
• Ecografía: Prueba de imagen que utiliza ondas sonoras para obtener imágenes de órganos, tejidos y otras estructuras del interior del cuerpo.
• Variante de significado desconocido (VUS): No está claro si este tipo de variantes genéticas son patogénicas, o causantes de enfermedades

Esta guía educativa es un recurso de la Fundación MED13L, cuyo objetivo es dotar a las familias y a los cuidadores de los conocimientos necesarios para desenvolverse en complejas discusiones médicas y defender eficazmente a sus seres queridos.