术语表
对于新确诊患者的照护者而言，与医疗专业人员讨论受MED13L综合征影响的相互关联的系统，可能会让人感到不知所措且困惑。本词汇表提供了您在跨专科就诊过程中可能遇到的关键术语的简明定义，包括常用于评估MED13L相关并发症或进行持续筛查的检查项目。
就医时请随身携带本手册，以便沟通和理解。请利用其中的图示来说明所讨论的身体部位或相关病理过程。
关键词：A到Z
- 抗癫痫药物：用于预防或治疗癫痫发作的药物。
- 言语失用症 （AOS）：也称为 获得性言语失用症、言语失用症，或在儿童期确诊时称为儿童言语失用症（CAS），是一种言语发音障碍。 患有言语失用症的人难以准确、连贯地表达自己的意思。言语失用症是一种神经系统疾病，会影响大脑中负责规划言语产生所需动作序列的神经通路。大脑虽然知道想要表达什么，却无法正确规划和排序所需的发音动作。
- 误吸：指食物、唾液、液体或呕吐物进入肺部或呼吸道（如气管）的情况。
- 注意力缺陷/多动障碍（ADHD）：一种以注意力不集中和/或多动-冲动为特征的疾病，会干扰患者的日常功能或发展。
- 辅助与替代性沟通（AAC）设备：用于辅助沟通的工具，例如平板电脑或笔记本电脑。
- 自闭症谱系障碍（ASD）：一种影响社交互动、沟通、学习和行为的神经发育障碍，患者的能力水平差异较大。
- 心动过缓：心率缓慢或不规则。
- 磨牙症：磨牙。
- 心血管：与心脏相关的。
- 唇腭裂：上唇、口腔顶部（腭）或两者均出现缺口或裂隙。
- 便秘：排便困难。
- 胼胝体：连接大脑左右半球的桥梁，对协调和信息处理至关重要。胼胝体发育不全是指胼胝体部分或完全缺失。
- 颅面：与头部和面部相关的。
- 缺失突变：指DNA的一段序列缺失，可能是由于DNA复制过程中的错误或其他原因所致
- 新发变异：指首次出现在某家庭成员身上的基因改变，这意味着该个体的父母并不携带该突变。
- 吞咽困难
- 心电图（EKG）：一种记录心脏电活动的无创检查
- 脑电图（EEG）：一种 用于测量大脑活动的无创检查
- 呕吐： 贲门折叠术——治疗反流的外科手术
- 移码突变：当DNA序列因插入或缺失若干对碱基（且该数目不是3的倍数）而发生改变时，就会发生这种突变。这会破坏DNA序列的阅读框，从而导致产生截短的蛋白质。
- G管：一种通过手术直接插入胃部的喂食管
- 胃动力：指 食物从口腔经食管、胃、小肠、大肠直至肛门的蠕动情况 。通常以进食至排泄所需的时间作为衡量标准。
- 胃食管反流病（GERD）：当胃酸反复倒流回食管（即连接口腔与胃部的管道）时
- 基因型： 生物体的全部遗传物质
- 牙龈增生：牙齿周围或牙缝间的牙龈过度增生
- GJ管：一种 通过手术直接插入小肠的喂食管
- 高胰岛素血症：一种 会导致婴幼儿出现中度或重度低血糖的疾病
- 肌张力增高： 肌肉张力过高 导致肌肉僵硬，从而难以活动
- 关节过度活动：活动范围异常大
- 驼背：上背部过度向前弯曲
- 大头症：一种 导致头部大小与同龄人相比异常大的疾病
- 巨大儿：体重 超过特定阈值，包括超过孕周标准
- 磁共振成像（MRI）：一种利用磁场和射频波来生成人体解剖结构及生理过程图像的影像检查
- 小牙症：牙齿过小
- 下颌发育不全：一种下颌发育不足的病症（有时也称为“下颌发育不全”）。这可能会导致进食和呼吸异常。
- 内翻足：又称 跖骨内翻，是一种常见的先天性足部畸形，表现为足部前半部分（即前足）向内偏斜。内翻足可分为“可矫正型”（足部可通过手动在一定程度上矫正至平直）和“不可矫正型”（足部无法通过手动矫正至平直）。
- 错义突变： 指DNA序列中的单个碱基对被另一个碱基对替换，导致最终合成的蛋白质编码出不同的氨基酸。错义突变也称为非同义突变。
- 运动计划： 指按正确顺序规划、准备并执行非习惯性运动动作的能力 。
- 无义突变：一种 终止突变，即DNA发生改变，导致蛋白质的翻译比预期更早终止。
- 阻塞性睡眠呼吸暂停：睡眠期间呼吸中断
- 痉挛性肌张力增高：肌肉 僵硬不会因活动而改变
- 痉挛性肌张力增高：反射亢进和肌肉痉挛，且随活动加剧
- 多毛症：身体毛发过度生长
- 缺牙症： 因恒牙缺失导致的牙齿排列不齐
- 低血糖： 血糖过低
- 肌张力低下： 肌肉张力不足 （也称为“软瘫婴儿综合征”）
- 个体化教育计划（IEP）：美国公立学校提供的一项服务，旨在提供更加个性化的教育服务和教学方法。是否需要制定IEP可通过早期干预评估来确定。
- 职业治疗： 医疗保健的一个 分支，旨在帮助各年龄段存在身体、感官或认知障碍的人群克服影响其独立生活的障碍。
- 眼科： 与眼睛相关的
- 口部运动失用症：一种 儿童难以协调和启动下颌、嘴唇、舌头及软腭运动的障碍。
- 骨科：与骨骼和肌肉相关的
- 手掌纹： 手掌上的深 纹
- 致病性变异： 基因中的一种改变 ，会导致个体患上或面临患某种遗传性疾病或病症的风险。
- 表型：生物体的体貌特征和行为表现（常见的症状和特征）。表型由遗传和环境因素共同决定。
- 物理治疗：医疗保健的一个分支，旨在通过运动、按摩以及热敷或冰敷等基于温度的治疗方法来治愈或改善肌肉活动（也称为理疗）
- 压力平衡（PE）管： 置于耳内的小型 中空管，用于改善听力并促进液体排出
- 眼睑下垂：上眼睑下垂
- 呼吸系统：与呼吸有关
- 下颌后缩： 下颌位置异常
- 脊柱侧弯：一种表现为脊柱向侧面弯曲的骨骼畸形
- 癫痫发作：大脑中突然、不受控制的电活动爆发，可能导致行为、动作、感觉及意识水平发生变化
- 流涎： 口水过多
- 斜视：双眼向内或向外偏斜
- 睡眠呼吸暂停： 睡眠期间呼吸中断，原因 可能是大脑信号传导异常（中枢性睡眠呼吸暂停），或是咽喉肌肉松弛，亦或是舌头阻碍气道（阻塞性睡眠呼吸暂停）。
- 气管切开术：一种 通过在颈部外部向气管开一个孔，帮助空气和氧气进入肺部的外科手术
- 超声检查：一种 利用声波生成体内器官、组织及其他结构图像的影像检查
- 意义未明的变异（VUS）：目前尚不清楚此类基因变异是否具有致病性，即是否会导致疾病
本教育指南由MED13L基金会提供，旨在帮助家庭和护理人员掌握相关知识，以便应对复杂的医疗讨论，并为亲人有效发声。
