研究

资助项目

获得资助的研究与项目

  • MED13L综合征的治疗进展:针对线粒体功能障碍的药物再利用研究

  • 脑电图与生物标志物研究

  • ASO治疗发现研究

  • 与波士顿儿童医院合作开展的MED13L综合征自然史研究

  • 探讨疾病修饰化合物对MED13L患者来源细胞系的影响

  • MED13L综合征小鼠模型中的生理和分子特征

  • 深入理解线粒体功能障碍在MED13L综合征突变相关病理中的作用

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研究与家庭聚会

科罗拉多州丹佛市,2026年12月4日。今年12月,MED13L患者家庭将齐聚丹佛君悦酒店,举行线下聚会。这一天,我们的社区将围绕最新的MED13L研究成果齐聚一堂,并有机会面对面交流。早鸟优惠现已开启!