许多照料MED13L综合征患者的护理人员反映,患者常出现易疲劳、肌张力低下以及整体精力不足等症状——这正是了解您孩子细胞内线粒体健康状况至关重要的原因!
由于MED13L基因在骨骼肌和中枢神经系统(CNS)中的表达最为丰富,因此确保线粒体处于最佳状态就显得尤为重要——毕竟,它们是细胞的能量工厂!
目前,艾丽西亚·坎贝尔博士已证实,所有来自MED13L患者的样本(包括与哥伦比亚大学的詹·贝恩博士共同采集的12份皮肤活检样本)均存在线粒体功能障碍,且与具体突变类型无关。目前,她正致力于研究哪些已获FDA批准的药物可能有助于在细胞层面克服这种功能障碍,最终目标是将这一成果应用于患者群体。
她目前的研究由MED13L基金会提供的为期一年的博士后研究金资助,在此期间,她正在测试多种药物在恢复细胞能量和功能方面的功效。


