Muchos cuidadores de personas con síndrome MED13L informan de síntomas como cansancio fácil, tono muscular bajo y falta general de energía. ¡Aquí es precisamente donde resulta crucial comprender la salud de las mitocondrias en las células de su hijo!
Dado que el gen MED13L es más prevalente en el músculo esquelético y el sistema nervioso central (SNC), es aún más importante centrarse en garantizar que las mitocondrias estén en óptimas condiciones, ya que, al fin y al cabo, son las productoras de energía de la célula.
Actualmente, la Dra. Alicia Campbell ha demostrado que la disfunción mitocondrial está presente en todas las muestras derivadas de pacientes con MED13L (12 biopsias de piel recogidas con la Dra. Jen Bain en Columbia), independientemente de la variante. Ahora, se está centrando en qué fármacos aprobados por la FDA podrían ayudar a superar esta disfunción a nivel celular, con el objetivo de, finalmente, llevarlo a la población de pacientes.
Su investigación actual está financiada por una beca posdoctoral de un año de duración concedida por la Fundación MED13L, en la que está probando diversos fármacos para determinar su eficacia en la restauración de la energía y la función celular.
