De nombreux aidants de personnes atteintes du syndrome MED13L signalent des symptômes tels que fatigue facile, faible tonus musculaire et manque général d'énergie. C'est précisément là qu'il est crucial de comprendre l'état de santé des mitochondries dans les cellules de votre enfant !
Étant donné que le gène MED13L est principalement présent dans les muscles squelettiques et le système nerveux central (SNC), il est d'autant plus important de veiller à ce que les mitochondries soient en parfaite santé, car elles sont après tout les productrices d'énergie des cellules !
Actuellement, le Dr Alicia Campbell a démontré que tous les échantillons prélevés sur des patients atteints du syndrome MED13L (12 biopsies cutanées réalisées par le Dr Jen Bain à Columbia) présentent un dysfonctionnement mitochondrial, quelle que soit la variante. Elle s'intéresse désormais aux médicaments approuvés par la FDA qui pourraient aider à surmonter ce dysfonctionnement au niveau cellulaire, dans le but de le proposer à terme à la population de patients.
Ses recherches actuelles sont financées par une bourse postdoctorale d'un an accordée par la Fondation MED13L, dans le cadre de laquelle elle teste l'efficacité de divers médicaments pour restaurer l'énergie et la fonction cellulaires.
