Viele Betreuer von Menschen mit MED13L-Syndrom berichten von Symptomen wie schneller Ermüdung, niedrigem Muskeltonus und allgemeiner Energielosigkeit – genau hier ist es entscheidend, die Gesundheit der Mitochondrien in den Zellen Ihres Kindes zu verstehen!
Da das MED13L-Gen vor allem in den Skelettmuskeln und im Zentralnervensystem (ZNS) vorkommt, ist es umso wichtiger, dafür zu sorgen, dass die Mitochondrien in Topform sind – schließlich sind sie die Energieproduzenten der Zelle!
Derzeit hat Dr. Alicia Campbell gezeigt, dass in allen Proben von MED13L-Patienten (12 Hautbiopsien, die zusammen mit Dr. Jen Bain @ Columbia entnommen wurden) unabhängig von der Variante eine mitochondriale Dysfunktion vorliegt. Nun konzentriert sie sich darauf, welche von der FDA zugelassenen Medikamente dazu beitragen könnten, diese Dysfunktion auf zellulärer Ebene zu überwinden, mit dem Ziel, dies schließlich der Patientenpopulation zugänglich zu machen.
Ihre aktuelle Forschung wird durch ein einjähriges Postdoktorandenstipendium der MED13L Foundation finanziert, wo sie verschiedene Medikamente auf ihre Wirksamkeit bei der Wiederherstellung der Zellenergie und -funktion testet.
