Muitos cuidadores de pessoas com síndrome MED13L referem sintomas como cansaço fácil, baixo tónus muscular e falta de energia geral — é precisamente por isso que é fundamental compreender o estado de saúde das mitocôndrias nas células do seu filho!
Uma vez que o gene MED13L é mais abundante no músculo esquelético e no Sistema Nervoso Central (SNC), é ainda mais importante garantir que as mitocôndrias estejam em perfeitas condições — afinal, são elas que produzem a energia da célula!
Atualmente, a Dra. Alicia Campbell demonstrou que a disfunção mitocondrial está presente em todas as amostras derivadas de doentes com MED13L (12 biópsias cutâneas recolhidas em colaboração com a Dra. Jen Bain na Universidade de Columbia), independentemente da variante. Agora, está a concentrar-se em determinar quais os medicamentos aprovados pela FDA que poderão ajudar a superar esta disfunção a nível celular, com o objetivo de, a longo prazo, levar esta descoberta à população de doentes.
A sua investigação atual é financiada por uma bolsa de pós-doutoramento com a duração de um ano concedida pela Fundação MED13L, no âmbito da qual está a testar a eficácia de vários medicamentos na restauração da energia e da função celular.
