Многие лица, ухаживающие за людьми с синдромом MED13L, отмечают такие симптомы, как быстрая утомляемость, низкий мышечный тонус и общая слабость — именно в этом случае так важно понимать состояние здоровья митохондрий в клетках вашего ребенка!
Поскольку ген MED13L наиболее распространен в скелетных мышцах и центральной нервной системе (ЦНС), еще более важно сосредоточиться на обеспечении оптимального состояния митохондрий — в конце концов, они являются источниками энергии для клеток!
В настоящее время доктор Алисия Кэмпбелл доказала, что митохондриальная дисфункция присутствует во всех образцах, полученных от пациентов с MED13L (12 биопсий кожи, собранных доктором Джен Бейн из Колумбийского университета), независимо от варианта. Сейчас она сосредоточилась на том, какие одобренные FDA препараты могут помочь преодолеть эту дисфункцию на клеточном уровне, с целью в конечном итоге применить их для лечения пациентов.
Ее текущие исследования финансируются в рамках годичной постдокторской стипендии фонда MED13L, в рамках которой она тестирует различные препараты на их эффективность в восстановлении энергии и функций клеток.
