Глоссарий

Глоссарий терминов

Беседы с медицинскими работниками о взаимосвязанных системах, на которые влияет синдром MED13L, могут быть подавляющими и запутанными для тех, кто ухаживает за пациентами с недавно поставленным диагнозом. В этом глоссарии приведены краткие определения ключевых терминов, с которыми вы можете столкнуться во время посещения врачей различных специальностей, включая тесты, обычно используемые для оценки осложнений, связанных с синдромом MED13L, или для текущего скрининга.

Возьмите эту публикацию с собой на прием к врачу, чтобы облегчить общение и понимание. Используйте диаграммы для иллюстрации частей тела или обсуждаемых процессов.

Ключевые термины: От А до Я

• Противоэпилептические средства: Лекарства, которые предотвращают или лечат судороги.
• Апраксия речи (АОС): также известная как приобретенная апраксия речи, вербальная апраксия или детская апраксия речи (ДАС), если она диагностируется у детей, - это нарушение звукопроизношения. Человек с АОП испытывает трудности с правильным и последовательным произнесением того, что он или она хочет сказать. АОС - это неврологическое расстройство, которое затрагивает мозговые пути, участвующие в планировании последовательности движений, необходимых для производства речи. Мозг знает, что он хочет сказать, но не может правильно спланировать и выстроить последовательность движений, необходимых для произнесения звуков речи.
• Аспирация: Когда пища, слюна, жидкость или рвота попадают в легкие или дыхательные пути, например, в трахею.
• Синдром дефицита внимания/гиперактивности (СДВГ): Состояние, характеризующееся невнимательностью и/или гиперактивностью-импульсивностью, которое мешает функционированию или развитию.
• Устройства дополняющей и альтернативной коммуникации (AAC): Средства, такие как планшеты или ноутбуки, которые помогают в общении.
• Расстройство аутистического спектра (РАС): Неврологическое расстройство и расстройство развития, влияющее на взаимодействие, общение, обучение и поведение, с широким диапазоном способностей.
• Брадикардия: Медленный или нерегулярный сердечный ритм.
• Бруксизм: скрежетание зубами.
• Сердечно-сосудистый: Имеет отношение к сердцу.
• Расщелина губы и нёба: Отверстия или расщелины в верхней губе, крыше рта (нёбе) или в обоих местах.
• Запор: Затрудненное прохождение стула.
• Трупная мозоль: Мост между левой и правой сторонами мозга, имеющий решающее значение для координации и обработки информации. Агенезия мозолистого тела возникает при частичном или полном ее отсутствии.
• Краниофациальный: Связано с головой и лицом.
• Делеционная мутация: Возникает, когда отсутствует сегмент ДНК, либо из-за ошибки в репликации ДНК, либо по другим причинам
• Вариант De Novo: Генетическое изменение, которое впервые проявляется у одного члена семьи, то есть родители человека не являются носителями мутации.
• Дисфагия: затрудненное глотание
• Электрокардиограмма (ЭКГ): Неинвазивный тест, который регистрирует электрическую активность сердца
• Электроэнцефалограмма (ЭЭГ): Неинвазивный тест, измеряющий активность мозга
• Эмезис: Рвота Фундопликация - операция по лечению рефлюкса
• Мутация со сдвигом рамки: Возникает, когда последовательность ДНК изменяется в результате вставки или удаления количества пар оснований, не кратного трем. Это нарушает рамку считывания последовательности ДНК, что может привести к образованию усеченного белка.
• G-образная трубка: Трубка для кормления, хирургическим путем введенная непосредственно в желудок
• Подвижность желудка: насколько хорошо пища проходит изо рта через пищевод, желудок, тонкий и толстый кишечник и задний проход. В качестве показателя часто используется время от приема пищи до ее выведения.
• Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ): Когда желудочная кислота неоднократно попадает обратно в пищевод - трубку, соединяющую рот и желудок.
• Генотип: Вся генетическая структура организма
• Врастание десны: Разрастание десен вокруг/между зубами
• Трубка GJ: Трубка для кормления, хирургическим путем введенная непосредственно в тонкий кишечник
• Гиперинсулинизм: Расстройство, вызывающее умеренную или тяжелую гипогликемию у младенцев и детей
• Гипертония: Слишком высокий мышечный тонус, приводящий к ригидности мышц, что затрудняет движение
• Гипермобильность суставов: Необычно большой диапазон движений
• Кифоз: Преувеличенное округление верхней части спины вперед
• Макроцефалия: Состояние, при котором голова имеет аномально большой для своего возраста размер
• Макросомия: Рост, превышающий определенный порог, в том числе для гестационного возраста
• Магнитно-резонансная томография (МРТ): исследование, при котором используются магниты и радиоволны для получения изображений анатомии и физиологических процессов в организме.
• Микродонтия: Маленькие зубы
• Микрогнатия: Состояние, при котором нижняя челюсть занижена (иногда это называют "гипоплазией нижней челюсти"). Это может привести к аномалиям кормления и дыхания.
• Метатарсус аддуктус: Также известный как metatarsus varus, - это распространенная деформация стопы, отмечаемая при рождении, при которой передняя половина стопы, или передний отдел стопы, поворачивается внутрь. Metatarsus adductus также может называться "гибким" (стопа может быть выпрямлена рукой) или "негибким" (стопа не может быть выпрямлена рукой).
• Миссенс-мутация: Возникает, когда одна пара оснований в последовательности ДНК заменяется на другую, в результате чего в полученном белке кодируется другая аминокислота. Миссенс-мутации также известны как несинонимичные мутации.
• Моторное планирование: Способность планировать, подготавливать и выполнять непривычные двигательные действия в правильной последовательности.
• Нонсенс-мутация: Стоп-мутация - это изменение в ДНК, которое приводит к тому, что белок завершает трансляцию раньше, чем ожидалось.
• Обструктивное апноэ сна: Прерывистое дыхание во время сна
• Дистоническая гипертония: Мышечная ригидность не меняется при движении
• Спастическая гипертония: Преувеличенные рефлексы и мышечные спазмы, усиливающиеся при движении
• Гипертрихоз: Чрезмерный рост волос на теле
• Гиподонтия: неправильное расстояние между зубами из-за отсутствия постоянных зубов
• Гипогликемия: Низкий уровень сахара в крови
• Гипотония: Слабый мышечный тонус (также известен как "синдром вялого младенца")
• Индивидуальный план обучения (IEP): Часть предложений государственных школ США, позволяющая использовать более индивидуальные образовательные услуги и методики. Необходимость в IEP может быть определена в ходе оценки раннего вмешательства.
• Трудовая терапия: Отрасль здравоохранения, которая помогает людям всех возрастов, имеющим физические, сенсорные или когнитивные проблемы, устранять препятствия, мешающие их независимости.
• Офтальмологический: Имеет отношение к глазам
• Оральная апраксия: Расстройство, при котором ребенок испытывает трудности с координацией и инициированием движений челюсти, губ, языка и мягкого неба.
• Ортопедический: Связано с костями и мышцами
• Пальмарные складки: Глубокие складки на руках
• Патогенный вариант: Изменение в гене, вызывающее у человека определенное генетическое расстройство или заболевание или риск его развития.
• Фенотип: Внешний вид и поведение организма (общие симптомы и черты). Фенотип определяется генетическими и средовыми факторами.
• Физиотерапия: Отрасль здравоохранения, которая занимается лечением или улучшением движения мышц с помощью упражнений, массажа и температурных процедур, таких как грелка или лед (также известна как физиотерапия).
• Трубки для выравнивания давления (PE): Крошечные полые трубки, помещаемые в ухо для улучшения слуха, обеспечения оттока жидкости
• Птоз: Опущение верхнего века
• Респираторный: Связанный с дыханием
• Ретрогнатия: Необычное положение нижней челюсти
• Сколиоз: Скелетная аномалия, которая проявляется в виде бокового изгиба позвоночника
• Припадок: Внезапный, неконтролируемый всплеск электрической активности в мозге, который может вызвать изменения в поведении, движениях, чувствах и уровне сознания
• Сиалорея: Чрезмерное слюнотечение
• Косоглазие: Позиционирование глаз внутрь или наружу
• Апноэ во сне: Нарушение дыхания во время сна либо из-за неправильной работы мозга (центральное апноэ сна), либо из-за расслабления мышц глотки или помех, создаваемых языком, что приводит к перекрытию дыхательных путей (обструктивное апноэ сна).
• Трахеостомия: Хирургическая процедура, помогающая воздуху и кислороду поступать в легкие путем создания отверстия в дыхательном горле (трахее) снаружи шеи
• Ультразвук: Тест на визуализацию, который использует звуковые волны для получения изображений органов, тканей и других структур внутри тела
• Вариант неизвестной значимости (VUS): Неясно, являются ли эти типы генетических вариантов патогенными, или вызывающими заболевания.

Это образовательное руководство - ресурс фонда MED13L, цель которого - дать семьям и тем, кто за ними ухаживает, знания, позволяющие ориентироваться в сложных медицинских дискуссиях и эффективно защищать интересы своих близких.