Glossar

Glossar der Begriffe

Gespräche mit medizinischem Fachpersonal über die miteinander verbundenen Systeme, die vom MED13L-Syndrom betroffen sind, können für Betreuer von neu diagnostizierten Patienten überwältigend und verwirrend sein. Dieses Glossar enthält kurze Definitionen von Schlüsselbegriffen, die Ihnen bei Arztbesuchen in verschiedenen Fachbereichen begegnen könnten, einschließlich Tests, die üblicherweise zur Beurteilung MED13L-bezogener Komplikationen oder für laufende Untersuchungen verwendet werden.

Nehmen Sie diese Publikation zu Arztbesuchen mit, um die Kommunikation und das Verständnis zu erleichtern. Verwenden Sie die Diagramme, um die besprochenen Körperteile oder betroffenen Prozesse zu veranschaulichen.

Schlüsselbegriffe: A bis Z

• Antiepileptika: Medikamente, die Krampfanfälle verhindern oder behandeln.
• Sprachapraxie (AOS): auch bekannt als erworbene Sprachapraxie, verbale Apraxie oder kindliche Sprachapraxie (CAS), wenn sie bei Kindern diagnostiziert wird - ist eine Störung des Sprachlauts. Jemand mit AOS hat Schwierigkeiten, das, was er oder sie sagen will, korrekt und konsistent auszusprechen. AOS ist eine neurologische Störung, die die Gehirnbahnen beeinträchtigt, die für die Planung der Bewegungsabläufe bei der Sprachproduktion zuständig sind. Das Gehirn weiß, was es sagen will, kann aber die erforderlichen Sprechbewegungen nicht richtig planen und abfolgen.
• Aspiration: Wenn Nahrung, Speichel, Flüssigkeiten oder Erbrochenes in die Lunge oder die Atemwege, z. B. die Luftröhre, gelangt.
• Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS): Ein Zustand, der durch Unaufmerksamkeit und/oder Hyperaktivität/Impulsivität gekennzeichnet ist und die Funktionsfähigkeit oder Entwicklung beeinträchtigt.
• Geräte der Unterstützten Kommunikation (AAC): Hilfsmittel wie Tablets oder Laptops, die bei der Kommunikation helfen.
• Autismus-Spektrum-Störung (ASD): Eine neurologische und entwicklungsbedingte Störung, die sich auf Interaktion, Kommunikation, Lernen und Verhalten auswirkt und ein breites Spektrum an Fähigkeiten umfasst.
• Bradykardie: Langsamer oder unregelmäßiger Herzrhythmus.
• Bruxismus: Zähneknirschen.
• Kardiovaskulär: Bezieht sich auf das Herz.
• Lippen-Kiefer-Gaumenspalte: Öffnungen oder Risse in der Oberlippe, im Gaumen oder in beiden.
• Verstopfung: Schwierigkeiten beim Stuhlgang.
• Corpus Callosum: Die Brücke zwischen der linken und der rechten Gehirnhälfte, die für die Koordination und Verarbeitung von Informationen entscheidend ist. Eine Agenesie des Corpus Callosum liegt vor, wenn es teilweise oder ganz fehlt.
• Kraniofazial: Bezieht sich auf den Kopf und das Gesicht.
• Deletionsmutation: Tritt auf, wenn ein DNA-Abschnitt fehlt, entweder aufgrund eines Fehlers bei der DNA-Replikation oder aus anderen Gründen
• De Novo-Variante: Eine genetische Veränderung, die zum ersten Mal bei einem Familienmitglied auftritt, was bedeutet, dass die Eltern der Person die Mutation nicht tragen.
• Dysphagie: Schwierigkeiten beim Schlucken
• Elektrokardiogramm (EKG): Ein nichtinvasiver Test, der die elektrische Aktivität des Herzens aufzeichnet
• Elektroenzephalogramm (EEG): Ein nichtinvasiver Test, der die Gehirnaktivität misst
• Erbrechen: Erbrechen Fundoplikatio - Operation bei Reflux
• Frameshift-Mutation: Liegt vor, wenn eine DNA-Sequenz durch die Insertion oder Deletion einer Anzahl von Basenpaaren, die nicht ein Vielfaches von drei ist, verändert wird. Dadurch wird das Leseraster der DNA-Sequenz gestört, was zur Produktion eines verkürzten Proteins führen kann.
• G-Sonde: Eine Ernährungssonde, die chirurgisch direkt in den Magen eingeführt wird
• Magenmotilität: Wie gut bewegt sich die Nahrung vom Mund durch die Speiseröhre, den Magen, den Dünn- und Dickdarm und den Anus. Die Zeit vom Essen bis zur Ausscheidung wird häufig als Maß dafür verwendet.
• Gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD): Wenn Magensäure immer wieder in die Speiseröhre zurückfließt, d. h. in den Schlauch, der den Mund mit dem Magen verbindet
• Genotyp: Die gesamte genetische Ausstattung eines Organismus
• Überwucherndes Zahnfleisch: Überwucherung des Zahnfleischs um/zwischen den Zähnen
• GJ-Sonde: Eine Ernährungssonde, die chirurgisch direkt in den Dünndarm eingeführt wird
• Hyperinsulinismus: Störung, die bei Säuglingen und Kindern eine mäßige oder schwere Hypoglykämie verursacht
• Hypertonie: Zu hoher Muskeltonus, der zu Muskelsteifheit führt und die Bewegung erschwert
• Hypermobilität der Gelenke: Ungewöhnlich großer Bewegungsspielraum
• Kyphose: Eine übertriebene Vorwärtsrundung des oberen Rückens
• Makrozephalie: Zustand, der zu einer für das Alter ungewöhnlich großen Kopfgröße führt
• Makrosomie: Wachstum über einen bestimmten Schwellenwert hinaus, auch für das Gestationsalter
• Magnetresonanztomographie (MRT): Eine bildgebende Untersuchung, bei der Magnete und Radiowellen verwendet werden, um Bilder der Anatomie und der physiologischen Prozesse des Körpers zu erstellen
• Mikrodontie: Kleine Zähne
• Mikrognathie: Ein Zustand, bei dem der Unterkiefer zu klein ist (manchmal auch als "Unterkieferhypoplasie" bezeichnet). Dies kann zu Fütterungs- und Atmungsanomalien führen.
• Metatarsus Adductus: Der Metatarsus adductus, auch bekannt als Metatarsus varus, ist eine häufige Fußdeformität, die bei der Geburt festgestellt wird und dazu führt, dass sich die vordere Hälfte des Fußes, der Vorfuß, nach innen dreht. Der Metatarsus adductus kann auch als "flexibel" (der Fuß kann mit der Hand bis zu einem gewissen Grad aufgerichtet werden) oder "nicht flexibel" (der Fuß kann nicht mit der Hand aufgerichtet werden) bezeichnet werden.
• Missense-Mutation: Tritt auf, wenn ein einzelnes Basenpaar in einer DNA-Sequenz durch ein anderes ersetzt wird, was dazu führt, dass im resultierenden Protein eine andere Aminosäure kodiert wird. Missense-Mutationen sind auch als nicht-synonyme Mutationen bekannt.
• Motorische Planung: Die Fähigkeit, eine nicht-gewohnheitsmäßige motorische Handlung zu planen, vorzubereiten und in der richtigen Reihenfolge auszuführen.
• Nonsense-Mutation: Eine Stop-Mutation ist eine Veränderung in der DNA, die dazu führt, dass ein Protein seine Translation früher als erwartet beendet oder abbricht.
• Obstruktive Schlafapnoe: Unterbrochene Atmung während des Schlafs
• Dystonische Hypertonie: Die Muskelsteifigkeit ändert sich nicht bei Bewegung
• Spastische Hypertonie: Übertriebene Reflexe und Muskelkrämpfe, die bei Bewegung zunehmen
• Hypertrichose: Übermäßiger Haarwuchs am Körper
• Hypodontie: Unregelmäßige Zahnabstände aufgrund fehlender bleibender Zähne
• Hypoglykämie: Niedriger Blutzucker
• Hypotonie: Schwacher Muskeltonus (auch bekannt als "Floppy Infant Syndrom")
• Individualisierter Bildungsplan (IEP): Teil des Angebots der öffentlichen Schulen in den Vereinigten Staaten, der den Einsatz maßgeschneiderter pädagogischer Dienste und Techniken ermöglicht. Die Notwendigkeit eines IEP kann im Rahmen einer Frühförderungsuntersuchung festgestellt werden.
• Beschäftigungstherapie: Ein Bereich des Gesundheitswesens, der Menschen aller Altersgruppen mit körperlichen, sensorischen oder kognitiven Problemen hilft, Hindernisse für ihre Unabhängigkeit zu überwinden.
• Ophthalmisch: Bezogen auf die Augen
• Orale Apraxie: Eine Störung, bei der ein Kind Schwierigkeiten hat, die Bewegungen des Kiefers, der Lippen, der Zunge und des weichen Gaumens zu koordinieren und einzuleiten.
• Orthopädisch: Bezogen auf Knochen und Muskeln
• Palmarfalten: Tiefe Falten an den Händen
• Pathogene Variante: Eine Veränderung in einem Gen, die dazu führt, dass eine Person eine bestimmte genetische Störung oder Krankheit hat oder das Risiko hat, eine solche zu entwickeln.
• Phänotyp: Das physische Erscheinungsbild und das Verhalten eines Organismus (allgemeine Symptome und Merkmale). Der Phänotyp wird durch genetische und Umweltfaktoren bestimmt.
• Physikalische Therapie: Ein Zweig der Gesundheitsfürsorge, der mit Hilfe von Übungen, Massagen und temperaturbasierten Behandlungen wie Heizkissen oder Eis (auch als Physiotherapie bezeichnet) die Muskelbewegungen heilt oder verbessert.
• Druckausgleichsschläuche (PE): Winzige hohle Schläuche, die in das Ohr eingesetzt werden, um das Gehör zu verbessern und den Abfluss von Flüssigkeit zu ermöglichen
• Ptosis: Herabhängen des oberen Augenlids
• Atmung: Bezogen auf die Atmung
• Retrognathie: Ungewöhnliche Stellung des Unterkiefers
• Skoliose: Eine Skelettanomalie, die sich in einer seitlichen Krümmung der Wirbelsäule äußert
• Krampfanfall: Plötzlicher, unkontrollierter Ausbruch von elektrischer Aktivität im Gehirn, der Veränderungen im Verhalten, in der Bewegung, in den Gefühlen und im Bewusstseinszustand verursachen kann
• Sialorrhöe: Übermäßiges Sabbern
• Schielen: Einwärts- oder Auswärtsstellung der Augen
• Schlafapnoe: Unterbrechung der Atmung während des Schlafs, entweder durch falsche Signale des Gehirns (zentrale Schlafapnoe) oder durch Entspannung der Rachenmuskulatur oder durch die Zunge verursachte Störungen, die zu einer Blockierung der Atemwege führen (obstruktive Schlafapnoe).
• Tracheostomie: Ein chirurgischer Eingriff, bei dem eine Öffnung in die Luftröhre (Trachea) von der Außenseite des Halses geschaffen wird, damit Luft und Sauerstoff in die Lunge gelangen
• Ultraschall: Eine bildgebende Untersuchung, bei der Schallwellen verwendet werden, um Bilder von Organen, Geweben und anderen Strukturen im Körperinneren zu machen
• Variante mit unbekannter Bedeutung (VUS): Es ist unklar, ob diese Arten von genetischen Varianten pathogen oder krankheitsverursachend sind

Dieser Leitfaden ist eine Ressource der MED13L Foundation, die darauf abzielt, Familien und Betreuer mit dem Wissen auszustatten, das sie benötigen, um sich in komplexen medizinischen Diskussionen zurechtzufinden und sich effektiv für ihre Angehörigen einzusetzen.