Семьи, поддерживающие дело о синдроме MED13L.
Мы стремимся распространять информацию, оказывать поддержку семьям и продвигать медицинские исследования в поисках лекарства от синдрома MED13L.
Что такое MED13L?
Синдром MED13L: Редкое генетическое расстройство нейроразвития
Синдром MED13L был впервые описан как нейроразвивающее расстройство в 2013 году. В дальнейшем он был расширен Адегболой и Асадоллахи как синдром с глобальной задержкой развития, умственной отсталостью (УО) с задержкой речи и движений, гипотонией (низким тонусом) и узнаваемыми чертами лица. В настоящее время в медицинской литературе описано около 100 случаев.
Пожертвования и поддержка
Ваша поддержка окажет непосредственное влияние на сообщество MED13L, и ваше пожертвование пойдет непосредственно на наши инициативы по привлечению сообщества и исследования.
Добро пожаловать
Добро пожаловать, мы рады, что вы нашли нас.
Наш фонд - это коллективная группа людей, родителей, исследователей и медицинских работников, объединившихся для продвижения исследований и понимания синдрома MED13L.
Наше сообщество MED13L появляется по всему миру! Помогите поддержать друг друга, независимо от расстояния между нами.
Проверка симптомов
Фонд MED13L и компания Probably Genetic заключили партнерство с целью расширения доступа к генетическим тестам и продвижения исследований в нашем сообществе.
Новый диагноз
Посетите нашу новую страницу помощи при диагнозе и найдите ресурсы, рекомендации и связи с сообществом, чтобы пройти этот путь вместе.
Расскажите свою историю
Вам поставлен диагноз MED13L или вы являетесь сиделкой? Зарегистрируйтесь на нашем сайте, чтобы создать профиль на карте сообщества и рассказать свою историю.
Поделитесь своей историей и расширьте возможности нашего сообщества.
Поделитесь своей историей в базе данных естественной истории Rare-X. Давайте вместе осветим путь к пониманию и продвижению исследований в области нейроразвития, связанного с MED13L. Наша цель - 100-процентное участие сообщества ради светлого будущего наших детей.
Оставайтесь актуальными
Последние новости
-
Показано, что напроксен повышает регуляцию MED13L.
Ванесса Диас -
Наша сила - в нашей численности
Инон Шампанье -
Чтобы редкое значение было признано, а не забыто
Кэти Бойчак -
Получать обновления
Подписаться на новости
Список наблюдения
События и возможности для исследований
Узнайте о возможностях проведения благотворительных акций или мероприятий.
Чтобы поддержать Фонд MED13L, нам необходимо привлечь больше людей к проведению и спонсированию мероприятий по сбору средств и повышению осведомленности.
Информация и помощь
Ресурсы и инструменты
Возможности для исследований
Узнайте о возможностях проведения исследований, которые предлагает сообщество MED13L. Независимо от того, являетесь ли вы пациентом, лицом, осуществляющим уход, или медицинским работником, у вас есть шанс внести свой вклад в новаторские исследования.
Образование и ресурсы
Предоставляя самую актуальную информацию, результаты всесторонних исследований и мнения экспертов, мы даем сообществу MED13L возможность принимать взвешенные решения и эффективнее ориентироваться в сложных ситуациях.
Помощь новоиспеченным диагностам
Если у вас диагностирована болезнь MED13L или вы ухаживаете за больным MED13L, покажите себя на карте и свяжитесь с другими членами сообщества по всему миру.
Присоединяйтесь к нашему реестру пациентов
Присоединяйтесь к нашему реестру пациентов на сайте RARE-X. Обязательно загрузите генетический отчет, чтобы внести вашего ребенка в нашу деидентифицированную базу данных.
Следите за нашими социальными сетями
#MED13Lfoundation
От нашего президента
Уважаемое сообщество MED13L,
Добро пожаловать в сообщество, основанное на надежде, стойкости и общей вере в то, что вместе мы сможем создать светлое будущее для наших близких. Меня зовут Кэти Барри Бойчак, и я здесь, чтобы присоединиться к вам в этом путешествии. Когда моему сыну, Коллину, поставили диагноз "синдром MED13L", наш мир изменился навсегда. Как и у многих из вас, у нас было больше вопросов, чем ответов, но я знала, что стоять на месте нельзя.
Движимая любовью к Коллину и вдохновляемая невероятными семьями, живущими в сообществе редких заболеваний, я стала неустанным защитником исследований, лечения и поддержки. С помощью фонда MED13L мы строим будущее, в котором наших детей видят, слышат и предоставляют им все возможности для процветания".
Я приглашаю вас посмотреть видео ниже, в котором рассказывается о том , почему -любовь к моему сыну и нашему обществу, и о том, как -стремление добиваться прогресса, чтобы ни одной семье не пришлось преодолевать этот путь в одиночку. Вместе мы сильнее. Вместе мы можем изменить ситуацию.
С надеждой и решимостью,
Кэти Барри Бойчак
Фонд MED13L
