Семьи, поддерживающие дело о синдроме MED13L
Мы стремимся распространять информацию, оказывать поддержку семьям и продвигать медицинские исследования в поисках лекарства от синдрома MED13L.
Что такое MED13L?
Синдром MED13L: Редкое генетическое расстройство нейроразвития
Синдром MED13L был впервые описан как нейроразвивающее расстройство в 2013 году. В дальнейшем он был расширен Адегболой и Асадоллахи как синдром с глобальной задержкой развития, умственной отсталостью (УО) с задержкой речи и движений, гипотонией (низким тонусом) и узнаваемыми чертами лица. В настоящее время в медицинской литературе описано около 100 случаев.
Пожертвования и поддержка
Ваша поддержка окажет непосредственное влияние на сообщество Med13L, и ваше пожертвование пойдет непосредственно на наши инициативы по привлечению сообщества и исследования.
Добро пожаловать
Добро пожаловать, мы рады, что вы нашли нас.
Наш фонд - это коллективная группа людей, родителей, исследователей и медицинских работников, объединившихся для продвижения исследований и понимания синдрома MED13L.
Наше сообщество MED13L появляется по всему миру! Помогите поддержать друг друга, независимо от расстояния между нами.
Проверка симптомов
Фонд MED13L и компания Probably Genetic заключили партнерство с целью расширения доступа к генетическим тестам и продвижения исследований в нашем сообществе.
Новый диагноз
Посетите нашу новую страницу помощи при диагнозе и найдите ресурсы, рекомендации и связи с сообществом, чтобы пройти этот путь вместе.
Расскажите свою историю
Вам поставлен диагноз MED13L или вы являетесь сиделкой? Зарегистрируйтесь на нашем сайте, чтобы создать профиль на карте сообщества и рассказать свою историю.
Поделитесь своей историей и расширьте возможности нашего сообщества.
Поделитесь своей историей в базе данных естественной истории Rare-X. Давайте вместе осветим путь к пониманию и продвижению исследований в области нейроразвития, связанного с MED13L. Наша цель - 100-процентное участие сообщества ради светлого будущего наших детей.
Оставайтесь актуальными
Последние новости
-
-
Наша сила - в нашей численности
Инон Шампанье -
Чтобы редкое значение было признано, а не забыто
Кэти Бойчак -
Получать обновления
Подписаться на новости
Список наблюдения
События и возможности для исследований
Узнайте о возможностях проведения благотворительных акций или мероприятий.
Чтобы поддержать Фонд MED13L, нам необходимо привлечь больше людей к проведению и спонсированию мероприятий по сбору средств и повышению осведомленности.
Информация и помощь
Ресурсы и инструменты
Возможности для исследований
Узнайте о возможностях проведения исследований, которые предлагает сообщество MED13L. Независимо от того, являетесь ли вы пациентом, лицом, осуществляющим уход, или медицинским работником, у вас есть шанс внести свой вклад в новаторские исследования.
Образование и ресурсы
Предоставляя самую актуальную информацию, результаты всесторонних исследований и мнения экспертов, мы даем сообществу MED13L возможность принимать взвешенные решения и эффективнее ориентироваться в сложных ситуациях.
Помощь новоиспеченным диагностам
Если у вас диагностирована болезнь MED13L или вы ухаживаете за больным MED13L, покажите себя на карте и свяжитесь с другими членами сообщества по всему миру.
Могучая сеть
Присоединяйтесь к сети MED13L Mighty Network и общайтесь, координируйте мероприятия и сотрудничайте с другими членами сообщества MED13L.
Следите за нашими социальными сетями
#MED13Lfoundation
От нашего президента
Мы ценим вас. Нам нужна ваша помощь.
Несколько лет назад, когда я начал работать над миссией Фонда по поиску лекарств для MED13L, я чувствовал себя так, будто меня бросили ночью посреди густых джунглей, не имея ничего, кроме свечи и перочинного ножа, и даже не зная, где находится гора, на которую мы должны подняться. Потом к этой работе присоединилась небольшая группа родителей, и внезапно мы смогли объединиться, чтобы начать искать и двигаться по пути. Мы добились невероятного прогресса, гораздо большего, чем могли себе представить. И все благодаря этой небольшой группе преданных своему делу родителей, а также участию всего общества в таких мероприятиях, как научные исследования, опросы пациентов, волонтерство и сбор средств. Мы только начинаем. Мы живем на заре "золотого века медицины", когда такие инструменты, как искусственный интеллект, высокопроизводительные анализы и генетические препараты, такие как CRISPR и РНК-терапия, открывают невероятные возможности, которые не были доступны для таких редких заболеваний, как наше, даже всего несколько лет назад. Чтобы воспользоваться этими возможностями, нам нужна помощь! Мы благодарны за все, что было сделано до сих пор. Мы рады видеть, как с каждым днем растет число членов нашего сообщества. Мы надеемся, что это участие будет только расти. Это не просто надежда - это мечта, которая живет в каждом из нас. Для членов нашей семьи MED13L важен каждый день. Нам так много нужно сделать! Пожалуйста, присоединяйтесь к нашим усилиям. Чем больше людей присоединится к нам, тем быстрее мы сможем подняться на гору.
- Ник Сивер
