Familles soutenant la cause du syndrome MED13L.
Nous nous efforçons de sensibiliser l'opinion publique, d'apporter un soutien aux familles et de faire progresser la recherche médicale en vue de trouver un remède au syndrome MED13L.
Qu'est-ce que le MED13L ?
Le syndrome MED13L : Une maladie génétique rare du développement neurologique
Le syndrome MED13L a été décrit pour la première fois comme un trouble neurodéveloppemental en 2013. Il a été développé par Adegbola et Asadollahi comme un syndrome avec un retard global de développement, une déficience intellectuelle (DI) avec un retard de la parole et du mouvement, une hypotonie (faible tonus) et des traits faciaux reconnaissables. À l'heure actuelle, la littérature médicale fait état d'une centaine de cas.
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Bienvenue, nous sommes heureux que vous nous ayez trouvés.
Notre fondation est un groupe collectif d'individus, de parents, de chercheurs et de professionnels de la santé réunis pour faire avancer la recherche et la compréhension du syndrome MED13L.
Notre communauté MED13L se développe dans le monde entier ! Aidez-nous à nous soutenir les uns les autres, quelle que soit la distance qui nous sépare.
Vérificateur de symptômes
La Fondation MED13L et Probably Genetic se sont associés pour améliorer l'accès aux tests génétiques et faire progresser la recherche dans notre communauté.
Nouveau diagnostic
Visitez notre nouvelle page d'aide au diagnostic dès maintenant et trouvez des ressources adaptées, des conseils et des liens avec la communauté pour naviguer ensemble sur ce chemin.
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Partagez votre histoire et renforcez notre communauté.
Partagez votre histoire dans la base de données d'histoire naturelle Rare-X. Ensemble, éclairons le chemin de la compréhension et de l'avancement de la recherche sur les troubles neurodéveloppementaux liés à la protéine MED13L. Notre objectif est d'obtenir la participation de 100 % de la communauté afin d'assurer un avenir meilleur à nos enfants.
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Information et aide
Ressources et outils
Possibilités de recherche
Découvrez les possibilités de recherche offertes par la communauté MED13L. Que vous soyez un patient, un soignant ou un professionnel de la santé, vous avez la possibilité de contribuer à des études révolutionnaires.
Éducation et ressources
En fournissant les informations les plus récentes, des résultats de recherche complets et des avis d'experts, nous donnons à la communauté MED13L les moyens de prendre des décisions éclairées et de s'orienter plus efficacement dans leur parcours complexe.
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#MED13Lfoundation
De la part de notre président
Chère communauté MED13L,
Bienvenue dans une communauté fondée sur l'espoir, la résilience et la conviction commune qu'ensemble, nous pouvons créer un avenir meilleur pour nos proches. Je m'appelle Katie Barry Boychuck et je suis ici pour vous accompagner dans ce voyage. Lorsque mon fils Collin a été diagnostiqué avec le syndrome MED13L, notre monde a changé pour toujours. Comme beaucoup d'entre vous, nous avions plus de questions que de réponses, mais je savais que l'immobilisme n'était pas une option.
Poussée par mon amour pour Collin et inspirée par les incroyables familles de la communauté des maladies rares, je suis devenue une avocate acharnée de la recherche, des traitements et du soutien. Grâce à la Fondation MED13L, nous construisons un avenir où nos enfants seront vus, entendus et auront toutes les chances de s'épanouir.
Je vous invite à regarder la vidéo ci-dessous, qui partage mon pourquoi - l'amour pour mon fils et notre communauté - et mon comment - l'engagement à faire avancer les choses pour qu'aucune famille n'ait à traverser cette épreuve seule. Ensemble, nous sommes plus forts. Ensemble, nous pouvons faire la différence.
Avec espoir et détermination,
Katie Barry Boychuck
La Fondation MED13L
