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Recherche et projets financés

  • Progrès thérapeutiques pour le syndrome MED13L : études sur la réorientation des médicaments pour lutter contre le dysfonctionnement mitochondrial

  • Étude sur les ondes cérébrales EEG et les biomarqueurs

  • Étude sur la découverte d'un traitement contre l'ASO

  • Étude de l'histoire naturelle du syndrome MED13L avec l'hôpital pour enfants de Boston

  • Exploration de l'impact des composés modifiant la maladie dans les lignées cellulaires dérivées de patients MED13L

  • Signatures physiologiques et moléculaires dans les modèles murins du syndrome MED13L

  • Extension de la compréhension du rôle que joue le dysfonctionnement mitochondrial dans la pathologie associée aux mutations du syndrome MED13L

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