La Fondation MED13L a financé d'importants efforts de recherche avec nos partenaires et les membres de notre conseil scientifique.
Progrès thérapeutiques pour le syndrome MED13L : études sur la réorientation des médicaments pour lutter contre le dysfonctionnement mitochondrial
Étude sur les ondes cérébrales EEG et les biomarqueurs
Étude sur la découverte d'un traitement contre l'ASO
Étude de l'histoire naturelle du syndrome MED13L avec l'hôpital pour enfants de Boston
Exploration de l'impact des composés modifiant la maladie dans les lignées cellulaires dérivées de patients MED13L
Signatures physiologiques et moléculaires dans les modèles murins du syndrome MED13L
Extension de la compréhension du rôle que joue le dysfonctionnement mitochondrial dans la pathologie associée aux mutations du syndrome MED13L
Afin de soutenir la cause de la Fondation MED13L, il est essentiel que davantage de personnes s'impliquent dans l'organisation et le parrainage d'événements destinés à collecter des fonds et à sensibiliser l'opinion publique.
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Événements à venir
Collecte de fonds
Nouvelles récentes
Possibilités de recherche
Denver, Colorado, le 4 décembre 2026. En décembre prochain, les familles concernées par le MED13L se réuniront en présentiel au Grand Hyatt Denver. Cette journée permettra à notre communauté de se retrouver autour des dernières avancées de la recherche sur le MED13L et offrira l'occasion de passer du temps ensemble. Des tarifs préférentiels sont proposés pour les inscriptions anticipées !
