Titre du projet
Extension de la compréhension du rôle que joue le dysfonctionnement mitochondrial dans la pathologie associée aux mutations du syndrome MED13L
Vue d'ensemble
La fonction mitochondriale est un sujet brûlant dans la communauté des maladies rares ! Au sein de la communauté MED13L, nous avons vu les messages concernant les symptômes de vos enfants et ils trouvent un écho au sein du conseil d'administration.
Le Dr Randy Strich et son excellente doctorante, Alicia Campbell, ont récemment publié un article sur ce sujet, spécifique au MED13L. En se basant sur le dysfonctionnement cellulaire observé dans un échantillon fourni par un seul patient, ils ont mis le feu aux poudres pour comprendre si ces changements seraient constants chez 12 autres personnes diagnostiquées avec MED13L. Si l'on constate un dysfonctionnement constant, il est alors possible de restaurer la fonction grâce à la réorientation des médicaments ou à de nouveaux médicaments !
Cette recherche passionnante est financée par une subvention de deux ans de la Fondation MED13L. Un grand merci aux donateurs, aux efforts de collecte de fonds et aux familles qui ont donné des échantillons. Si vous avez participé, n'oubliez pas de remplir votre questionnaire RedCap à la clinique du Dr Bain !
