Название проекта
Расширение представлений о роли митохондриальной дисфункции в патологии, связанной с мутациями синдрома MED13L
Обзор
Митохондриальная функция - это горячая тема в сообществе редких заболеваний! В сообществе MED13L мы видели сообщения о симптомах ваших детей, и это находит отклик у Совета.
Доктор Рэнди Стрич и его замечательный кандидат наук Алисия Кэмпбелл недавно опубликовали работу на эту тему, посвященную именно MED13L. Основываясь на клеточной дисфункции, наблюдаемой в образце, предоставленном одним пациентом, они разожгли огонь, чтобы понять, будут ли эти изменения происходить у 12 других людей с диагнозом MED13L. Если будет выявлена устойчивая дисфункция, то появится возможность восстановить функцию с помощью повторного применения лекарств или новых препаратов!
Это захватывающее исследование финансируется двухлетним грантом Фонда MED13L. Огромное спасибо донорам, организаторам сбора средств и семьям, предоставившим образцы. Если вы принимали участие в исследовании, не забудьте заполнить опросники RedCap из клиники доктора Бейна!

