Titel des Projekts
Erweiterung des Verständnisses der Rolle der mitochondrialen Dysfunktion bei der Pathologie im Zusammenhang mit Mutationen des MED13L-Syndroms
Übersicht
Die mitochondriale Funktion ist in der Gemeinschaft der seltenen Krankheiten HEISS! In der MED13L-Gemeinschaft haben wir die Beiträge über die Symptome Ihrer Kinder gesehen, und der Vorstand hat sich damit beschäftigt.
Dr. Randy Strich und seine großartige Doktorandin Alicia Campbell haben kürzlich eine Arbeit zu diesem Thema veröffentlicht, die sich speziell auf MED13L bezieht. Auf der Grundlage der zellulären Dysfunktion, die in einer einzigen von einem Patienten zur Verfügung gestellten Probe beobachtet wurde, wurde ein Feuer entfacht, um zu verstehen, ob diese Veränderungen bei 12 anderen Personen, bei denen MED13L diagnostiziert wurde, konsistent wären. Wenn sich eine konsistente Funktionsstörung zeigt, dann besteht die Möglichkeit, die Funktion mit Hilfe von neuen Medikamenten wiederherzustellen!
Diese spannende Forschung wird durch einen zweijährigen Zuschuss der MED13L Foundation finanziert. Ein großes Dankeschön an die Spender, die Fundraising-Bemühungen und die Familien, die Proben gespendet haben. Wenn Sie teilgenommen haben, denken Sie bitte daran, Ihre RedCap-Umfragen in der Klinik von Dr. Bain auszufüllen!

