Título do projeto
Aprofundamento da compreensão do papel que a disfunção mitocondrial desempenha na patologia associada às mutações da síndrome MED13L
Visão geral
A função mitocondrial está na moda na comunidade das doenças raras! Na comunidade MED13L, temos visto as publicações sobre os sintomas dos vossos filhos e isso toca profundamente a Direção.
O Dr. Randy Strich e a sua fantástica doutoranda, Alicia Campbell, publicaram recentemente um artigo sobre este tema, especificamente sobre a MED13L. Com base na disfunção celular observada numa amostra fornecida por um único doente, surgiu um grande interesse em compreender se essas alterações seriam consistentes noutros 12 indivíduos diagnosticados com MED13L. Se se verificar uma disfunção consistente, haverá a possibilidade de restaurar a função através da reutilização de medicamentos ou do desenvolvimento de novos fármacos!
Esta investigação empolgante é financiada por uma bolsa de dois anos concedida pela Fundação MED13L. Um enorme obrigado aos doadores, às iniciativas de angariação de fundos e às famílias que doaram amostras. Se participou, lembre-se de preencher os inquéritos RedCap da clínica do Dr. Bain!

