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Aprofundamento da compreensão do papel que a disfunção mitocondrial desempenha na patologia associada às mutações da síndrome MED13L

Título do projeto

Aprofundamento da compreensão do papel que a disfunção mitocondrial desempenha na patologia associada às mutações da síndrome MED13L

Visão geral


Colaboradores

O Dr. Randy Strich obteve o seu doutoramento em Microbiologia pela Universidade de Illinois. Após os seus estudos de pós-doutoramento na Universidade de Chicago, aceitou um cargo no Fox Chase Cancer Center, na Filadélfia. Posteriormente, mudou-se para a Faculdade de Medicina Osteopática da Universidade de Rowan, onde é atualmente professor no departamento de Biologia Molecular.

Alicia Campbell é atualmente doutoranda do 4.º ano no programa de Biologia Celular Molecular e Neurociência da Rowan Virtua School of Translational Biomedical Engineering and Sciences. É licenciada em Bioquímica e Biologia Molecular pela Penn State University. A sua investigação dedica-se a desvendar os mecanismos moleculares e a disfunção mitocondrial associados à síndrome MED13L, com especial enfoque nas alterações dinâmicas mitocondriais e no seu impacto na diferenciação e desenvolvimento do músculo esquelético.

Este foco levou-a a trabalhar especificamente em 12 biópsias cutâneas realizadas em outubro de 2022. Alicia partilhou as suas descobertas sobre a MED13L no Keystone Symposia em Breckenridge, CO, em março passado, onde discutiu «Disfunção Mitocondrial: Das Doenças Ultra-Raras ao Envelhecimento», e a sua investigação excecional foi reconhecida quando recebeu o Prémio do Reitor para a Excelência em Investigação no outono passado. Natural dos subúrbios de Filadélfia, reside agora em Ocean City, NJ, suportando uma longa viagem diária até ao seu local de trabalho, o que ela descreve, em tom de brincadeira, como «triste». Para além das suas atividades académicas, Alicia é uma apaixonada por gatos.

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