Título del proyecto
Ampliación de la comprensión del papel que desempeña la disfunción mitocondrial en la patología asociada a las mutaciones del síndrome MED13L.
Visión general
La función mitocondrial está de moda en la comunidad de enfermedades raras. En la comunidad MED13L, hemos visto los mensajes sobre los síntomas de sus hijos y resuena con la Junta.
El Dr. Randy Strich y su impresionante candidata al doctorado, Alicia Campbell, publicaron recientemente un artículo sobre este tema, específico para MED13L. Basándose en la disfunción celular observada en una muestra proporcionada por un solo paciente, se ha encendido un fuego para entender si esos cambios serían consistentes en otros 12 individuos diagnosticados con MED13L. Si se demuestra una disfunción consistente, ¡entonces existe la oportunidad de restaurar la función con la reutilización de fármacos o con nuevos fármacos!
Esta apasionante investigación está financiada por una subvención de 2 años a través de la Fundación MED13L. Un enorme agradecimiento a los donantes, a los esfuerzos de recaudación de fondos y a las familias que donaron muestras. Si has participado, ¡recuerda rellenar las encuestas RedCap de la clínica del Dr. Bain!
