• MED13L y sus variantes asociadas a enfermedades influyen en el desarrollo dendrítico de las neuronas corticales cerebrales en el cerebro de mamíferos

    (Nanako Hamada y Koh-ichi Nagata)

    • 2023
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  • Discapacidad intelectual relacionada con MED13L: implicación de variantes sin sentido y delineación del fenotipo

    (Tomas Smol y Jamal Ghoumid)

    • 2018
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  • La liberación nuclear aberrante de ciclina C induce fragmentación y disfunción mitocondrial en fibroblastos con síndrome MED13L

    (Kai-Ti Chang y Randy Strich)

    • 2022
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  • Evaluación genotipo-fenotipo de los defectos de MED13L a la luz de una nueva mutación truncante y una mutación sin sentido recurrente

    (Asadollahi y Rauch)

    • 2017
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  • Redefinición del síndrome MED13L

    (Abidemi Adegbola et al)

    • 2015
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  • Los cambios de dosis de MED13L delimitan aún más su papel en los defectos cardíacos congénitos y la discapacidad intelectual

    (Asadollahi y Rauch)

    • 2013
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