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Trastorno relacionado con MED13L caracterizado por un deterioro motor grave del habla.

(Marissa W. Mitchel, Stefanie Turner, Lauren K. Walsh, Rebecca I. Torene, Scott M. Myers, Cora M. Taylor)

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Caracterización de los principales factores correlacionados con los problemas de sueño en trastornos genéticos raros del desarrollo neurológico.

(E. K. Baker, T. W. Frazier, J. M. Phillips, A. Y. Hardan, M. Uljarević)

2025
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Ámbitos de comportamiento problemático en personas con síndromes genéticos del desarrollo neurológico: el papel de las características psicológicas

(Emily F. Ferguson, Thomas W. Frazier, Antonio Y. Hardan, Mirko Uljarević)

2025
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Síndrome MED13L Sinónimos: síndrome de haploinsuficiencia MED13L, discapacidad intelectual relacionada con MED13L

(Dra. Alicia Campbell, Dra. Jennifer Bain)

2025
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MED13L y sus variantes asociadas a enfermedades influyen en el desarrollo dendrítico de las neuronas corticales cerebrales en el cerebro de mamíferos

(Nanako Hamada y Koh-ichi Nagata)

2023
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Discapacidad intelectual relacionada con MED13L: implicación de variantes sin sentido y delineación del fenotipo

(Tomas Smol y Jamal Ghoumid)

2018
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La liberación nuclear aberrante de ciclina C induce fragmentación y disfunción mitocondrial en fibroblastos con síndrome MED13L

(Kai-Ti Chang y Randy Strich)

2022
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Evaluación genotipo-fenotipo de los defectos de MED13L a la luz de una nueva mutación truncante y una mutación sin sentido recurrente

(Asadollahi y Rauch)

2017
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Redefinición del síndrome MED13L

(Abidemi Adegbola et al)

2015
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Los cambios de dosis de MED13L delimitan aún más su papel en los defectos cardíacos congénitos y la discapacidad intelectual

(Asadollahi y Rauch)

2013
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