Resumen
(Asadollahi y Rauch)
- 2013
- Una de las publicaciones fundacionales que delimita mejor las deleciones y triplicaciones de MED13L que causan un trastorno identificable del neurodesarrollo frente a un trastorno cardiaco primario.
- Se describen tres casos de síndrome MED13L con tono bajo, rasgos faciales comunes y retraso intelectual, además de anomalías cardíacas.
- Una de las primeras publicaciones en describir MED13L como haploinsuficiente, implicando que dos copias completamente funcionales del gen MED13L deben estar presentes y que las deleciones probablemente conducen a que uno de los dos genes MED13L deje de funcionar.
- Descripción de la presencia de MED13L en múltiples tipos de tejidos a lo largo de la vida: cerebro (cerebelo), corazón, músculo esquelético, riñones y leucocitos sanguíneos.
- Hipótesis de que MED13L, similar a MED13, está implicado en la diferenciación de la cresta neural, que participa en la creación de las estructuras del sistema mencionadas anteriormente.
