摘要
（阿萨多拉希和劳赫）
- 2013
- 这是一篇奠基性文献，进一步阐明了MED13L基因缺失和三倍体如何导致可识别的神经发育障碍，而非原发性心脏疾病。
- 本文报告了3例MED13L综合征病例，除心脏畸形外，患者还表现为肌张力低下、典型面部特征及智力发育迟缓。
- 最早描述MED13L存在单倍体不足的文献之一，这表明必须存在两个完全功能正常的MED13L基因拷贝，且基因缺失很可能导致其中一个MED13L基因失去功能。
- MED13L在生命周期中多种组织类型中的表达情况——大脑（小脑）、心脏、骨骼肌、肾脏和血液白细胞
- 假设MED13L与MED13类似，参与神经嵴细胞的分化，而这种分化与上述系统结构的形成有关
