Resumo
(Asadollahi e Rauch)
- 2013
- Uma das publicações fundamentais que aprofunda a distinção entre deleções e triplicações do gene MED13L que causam um distúrbio do desenvolvimento neurológico identificável e distúrbios cardíacos primários.
- Foram descritos três casos de síndrome MED13L caracterizados por hipotonia, traços faciais comuns e atraso intelectual, além de anomalias cardíacas.
- Uma das primeiras publicações a descrever o MED13L como sendo haploinsuficiente, o que implica que devem estar presentes duas cópias totalmente funcionais do gene MED13L e que as deleções provavelmente levam a que uma das duas cópias do gene MED13L deixe de funcionar.
- Descrição da presença do MED13L em vários tipos de tecido ao longo da vida – cérebro (cerebelo), coração, músculo esquelético, rins e leucócitos sanguíneos
- Hipótese de que o MED13L, à semelhança do MED13, está envolvido na diferenciação da crista neural, que, por sua vez, está envolvida na formação das estruturas do sistema acima mencionadas
