Резюме
(Асадоллахи и Раух)
- 2013
- В одной из основополагающих публикаций было проведено дальнейшее разграничение делеций и трипликаций MED13L, вызывающих идентифицируемое нарушение нейроразвития и первичные нарушения сердечной деятельности.
- Описаны три случая синдрома MED13L с низким тонусом, общими чертами лица и задержкой умственного развития в дополнение к аномалиям сердца.
- Одна из первых публикаций, в которой MED13L описывается как гаплонедостаточный, что подразумевает наличие двух полностью функциональных копий гена MED13L и что делеции, вероятно, приводят к тому, что один из двух генов MED13L перестает функционировать.
- Описание присутствия MED13L в нескольких типах тканей на протяжении всей жизни - мозг (мозжечок), сердце, скелетные мышцы, почки и лейкоциты крови
- Гипотеза о том, что MED13L, подобно MED13, участвует в дифференцировке нервного гребня, который участвует в создании системных структур, упомянутых выше
