Résumé
(Asadollahi et Rauch)
- 2013
- L'une des publications fondamentales a permis de mieux délimiter les délétions et triplications MED13L provoquant un trouble neurodéveloppemental identifiable par rapport à un trouble cardiaque primaire.
- Trois cas décrits du syndrome MED13L avec un faible tonus, des traits faciaux communs et un retard intellectuel en plus d'anomalies cardiaques.
- L'une des premières publications à décrire MED13L comme étant haploinsuffisant, ce qui implique que deux copies entièrement fonctionnelles du gène MED13L doivent être présentes et que les délétions conduisent probablement à ce que l'un des deux gènes MED13L ne fonctionne plus.
- Description de la présence de MED13L dans plusieurs types de tissus tout au long de la vie - cerveau (cervelet), cœur, muscles squelettiques, reins et leucocytes sanguins.
- Hypothèse selon laquelle MED13L, similaire à MED13, est impliqué dans la différenciation de la crête neurale, qui est impliquée dans la création des structures du système mentionnées ci-dessus.
